Very personal genomics

Около четырех лет назад, когда у молекулярного генетика Хью Рингофа в семье появился на свет третий ребенок , он сразу же понял, что этот ребенок будет другим. Новорожденная девочка была слишком слабой и один взгляд на ступни, которые были немного длиннее, чем у здоровых новородженных, навели его на мысль, что это все похоже на синдром Марфана.

Хью Рингоф вспоминает, что в тот день страшные мысли улетучились так же быстро, как и появились. В конце-концов все, что требуется в тот момент от отца, это обычные действия с новородженным, который кричит и требует семью. Однако уже недели спустя стало ясно, что новородженная не развивается нормально, не набирает вес и имеет деформированные конечности. Первое подозрение на синдром Морфана, который встречается 1 на 5000 новородженных, и который является дефектом гена fibrillin-1, не подтвердилось. Некоторые симптомы совпадали с синдромом Морфана, но главное, никаких патологий кардиоваскулярной системы, которые точно сопроводжают синдром Морфана, не наблюдалось. ( Пока что. )