Induced pluripotent stem (iPS) cells.

Серия 1. 2007 год Начало.
Серия 2. 2008 год. Не четыре надо гена, а два.
Серия 3. 2009 год. Да и эти гены можно потом удалить.
Серия 4. 2009 год. А можно и вовсе не встраивать.
Серия 5. 2009 год. Перепрограммировать в стволовую, а затем в эмбрион.
Серия 6.2011 Ну наконец-то. Клетку кожи в клетку сердечной мышцы.
Серия 7. 2011 Повалило. Добавили в репрограммирование микроРНК и обнаружили первые баги.
2012 - Нобелевская премия уходит Yamanaka и Gurdon, который пересаживал ядра в лягушачью икру в прошлом веке, чем подготовил почву для клонирования.

Некоторые пытливые читатели блога болели за Yamanaka еще два года назад.

Здесь можно посмотреть весь сериал еще раз в виде timeline.

kondybas Задачку подогнал замечательную. Я немного переиначу, но суть останется та же.

Задачка 1. Известно о наличии редкого наследственного заболевания, которое встречается у 1го деревянного пациента на 10000 , то есть 0.01%. Консилиум врачей решил превентивно проскринировать кукольную популяцию, допустим, померять уровень целлюлазы. Известно, что 95% больных этим наследственным заболеванием демонстрируют повышенную активность целлюлазы. Добавлю еще, что и у 5% здоровых тоже наблюдается повышение. Допустим, у Буратино тест обнаружил такой эффект. Какова вероятность, что он болен?

Ответ: 0.19%

Задачка 2. Известно, что это заболевание наследственное, причем доминантное. У Буратино есть брат, который точно болен. Посчитать вероятность, что дети унаследовали это заболевание от папы Карло. Вероятность, что Буратино тоже унаследовал этот ген 50%. Вы решили проскринировать всех Буратиновых братьев, которых, допустим тысяча, тестом из задачки выше. Не забывайте, что наличие гена еще не гарантирует развитие болезни. Проскринировали и у Буратино нашли повышенную активность. Какова вероятность, что Буратино болен?

Ответ: 95%

Задачка 3. Мы ничего не знаем о происхождении Буратино и о его братьях. Но Буратино поташнивает, нос размягчился и опустился вниз и Сова, немного подумав, интуитивно предполагает, что где-то на 30% он скорее болен этим редким наследственным заболеванием, оттуда и симптомы. Делает тест на уровень целлюлазы, как в задачке 1 и он оказывается позитивный. Какова вероятность, что Буратино болен?

Ответ: 89%

Задачка 4. Мы опять знает отягощенную наследственность Буратино (50%) и делаем тест, хоть симптомов пока нет. Тест показывает настолько аномальный высокий уровень целлюлазы, который встречается у 99,5% точно больных. Какова вероятность, что Буратино болен?

Ответ: 99.5%

В третий раз меня просят прокомментировать вот эту статью в Cell Reserch. Четвертого раза ждать не буду, прокомментирую быстренько. Почему то считается, что там каким-то боком ГМО, ну хотя ( бы косвенно. )

Из New Scientist via giggster Evolution's X factor: Shuffling up new species
Поскольку статья требует подписки, то я пошуршала по сусекам и обнаружила, что ее уже успели стащить на растерзание в форум. Тут ее можно найти в полном доступе.

Затравка: Darwin described the creation of new species as the "mystery of mysteries". Could the solution be found in a single gene?

Речь идет об истории открытия одного гена с прозаическим названием Prdm9. Этот ген, похоже, предотвращает межвидовое скрещивание у млекопитающих. Сам факт, что эволюция этого гена приводит к гибели гибридного потомста, уже удивителен. Гены, они ж эгоистичные и эволюция гена как бы должна идти в ногу с повышенной выжываемостью потомства. А тут как раз случай навыворот. Что это за ген, что за продукт он кодирует, как он приводит к предотвращению переопления межвидовых скрещиваний и что еще нашли про него интересного - читайте в статье. Лучше я не напишу, а переводить сейчас некогда.

Иногда наблюдаю скрытые интересные диалоги, которые разворачиваются во френдоленте, но при этом незаслуженно ускользают от внимания публики. Надо просто собрать их как паззл воедино, что я сейчас и сделаю.

Например, недавно в блоге ivanov_petrov обсуждалась лекция Татьяны Черниговской о языке и сознании. Помимо всего прочего, упомянуты генетические различия человека и шимпанзе. Не буду пересказывать, просто процитирую выдержки из лекции.

"...Споры о языке идут именно между сильными сторонами, у каждой из которых есть тонны аргументов. К чему сводится этот спор? В итоге он сводится к следующему. Есть все жители этой планеты, потом есть некий провал. И тогда начинается человек. Есть ли этот провал? Если он есть, значит люди действительно - вообще другие. Что это значит? Другие – это кто? В августе 2006-го года были опубликованы исследования, в рамках которых сравнивались геномы человека и шимпанзе. Те, кто этим занимались, пытались найти участки ДНК, в которых за 5 млн. лет произошли такие сильные изменения, которые отдалили нас от шимпанзе. Нашли несколько таких участков. В этих участках темпы изменения были существенно выше, чем в среднем по геному. Их оказалось 49. Я не генетик. Поэтому эту информацию комментировать научно я не возьмусь. Причем в некоторых участках изменения происходили в 70 раз быстрее, чем в среднем. Это огромная цифра. Почему такое ускорение произошло?

Тут есть множество спекуляций, правда, вне генетики. Хомский считает, что произошла макромутация, то есть взрыв, который привел к возникновению языка. Стивен Пинкер с некоторых пор занимает другую позицию. Общее у них в том, что есть модуль языка. Но Пинкер занимает более эволюционную позицию, говоря, что была серия микромутаций, которые привели к языку. Участки этих изменений разбросаны по всему геному. Встает вопрос: какие функции эти участки выполняют? Начали разбираться и выделили ген, который претерпел наиболее значительные изменения. Это небольшой ген, который называется HAR1, который входит в группу HAR1F, что означает Human accelerated region 1 forward. Он кодирует маленькую РНК. Но в нем содержится 118 различий между человеком и шимпанзе. Для сравнения: разница между шимпанзе и птицами – 2 различия. То есть был какой-то взрывной процесс. Это исследование было выполнено в Калифорнии целой группой людей. Этот HAR1F влияет на развитие нейронов новой коры между седьмой и девятнадцатой неделями развития плода. Это критичный период для миграции нейронов и специализации нейронов в коре. Это очень важно. И сразу было объявлено, что это ген мышления."

Эту цитату лаконично прокомментировал galicarnax : Это как бы ошибка. Вся длина гена HAR1F - 118 нуклеотидов, из них между человеком и шимпанзе отличаются 18, а между шимпанзе и птицами - два.

А уже у себя дал развернутое и исключительно интересное сообщение об этой некодирующей РНК HAR1F .

Еще раз процитирую:
"Возможно, самым примечательным событием в геномике последних лет стало обнаружение некодирующих консервативных последовательностей - участков, которые не несут информацию о белках, но сохранаются в течение эволюции позвоночных не хуже (а порой и лучше), чем кодирующие экзоны. В геноме человека 1.5% нуклеотидов кодируют белки. Но доля консервативных участков составляет около 5%. Часть некодирующих 3.5% составляют зоны, регулирующие экспрессию генов, а также участки, с которых копируются функциональные молекулы РНК (прежде всего рРНК и тРНК) - они также похожи у всех организмов. Каковы функции оставшихся консервативных "записей", составляющих в сумме около 5 миллионов оснований - загадка. А функции у них, несомненно, есть, и крайне важные, судя по их сохранности. В среднем длина этих загадочных участков составляет 50-200 оснований."

Для полноты картины у меня еще один кусочек паззла в рукаве про загадочные участки. Дискуссия у того же ivanov_petrov о темной материи генома. В даном случае речь идет пересмотре масштабов некодирующей, но транскрибирующейся части генома, которая непонятно, что делает. Согласно новым исследованиям их транскрибируется несколько меньше, чем ранее предполагалось, но тем не менее мы наблюдаем кучу непонятной считанной информации, смысл которой далеко еще непонятен. Но вот с HAR1F немножечко, совсем чуть-чуть, проблескивает хотя бы структура.

Геном неандертальца расшифрован и анализируется. А тут новые ископаемые остатки подоспели.

На Алтае есть пещера Денисова (51°40′N; 84°68′E). Там нашли кости. Выделили из них ДНК. Просеквенировали пока только митохондриальную, по которой привыкли происхождение устанавливать. Посмотрели на генеалогическое древо, что за фрукт.




Оказалось, что это не неандерталец, и не кроманьонец, а какой-то вообще новый пришелец Homo. Причем, вроде как все эти кроманьонцы и неандертальцы, и "денисовцы" жили приблизительно в одно и то же время.

На "Элементах" еще не отписались? Ждем развернутую статью от специалистов macroevolution илиafranius . Я в палеонтологии не сильно разбираюсь.

С большим удивлением обнаружила сегодня в новостях ликование про полное секвенирование генома сои. Думаю, что за фигня - месяца три как последовательности открыты и в свободном доступе для всех жаждущих, а может и раньше, чем три месяца, но раньше мне дела до них не было. Я уже успела натягать оттуда нужных мне сиквенсов и докторант даже гены по ним наклонировал. А теперь оказывается это в Нейчер наконец опубликовали. Ну что ж, вполне логичный ход событий: сначала последовательности, потом научная публикация, потом ликование в прессе.

Но бывает и по-другому. Тут мне в комментариях подсказывают, намедни секвенировали россиянина (в прошлом году было это намедни). Вроде дело было в РНЦ «Курчатовский институт» в центре конвергентных нано-био-инфо-когнитивных (НБИК) наук и технологий. Так вот, поулюлюкали эти нано-био-инфо, а статьи научной нет, как нет и доступа до геномных последовательностей. Селяви.

George Church и J. Craig Venter провели короткий курс синтетической геномики в рамках третьей культуры Edge для ученых, журналистов и культурных импресарио. С видео и короткими откликами участников тут.


О Крэйге Вентере я уже писала, а имя Джоджа Черча больше известно специалистам-молекулярщикам по первому методу секвенирования ДНК, который он разрабатывал вместе с Wally Gilbert.

Синтетическия геномика - новая область биологических исследований, комбинирующая науку и инженерию с целю получить новые биологические функции и системы. Синтетическая геномика все еще на стадии звездных карт, хотя она становится чем-то вроде Google Earth быстрее, чем думает большинство людей.
Вопросы, которые рассматривались на курсе ( (из откликов): )

В феврале этого года под колеса городской электички в Мюнхене бросился человек. Его труп доставили в институт судебной медицины для рутинного обследования. В том числе образцы ткани были отправлены на анализ ДНК. Тоже рутинный.
Результаты были ошеломляющие: анализ показал два различных ДНК профиля, причем один из них был... женский. Давай уточнять. "Женский" ДНК-профиль был в клетках крови, а все остальные ткани принадлежали мужчине. Оказалось, что самоубийце за несколько лет до суицида пересадили "женские" стволовые клетки костного мозга, которые и продуцировали клетки крови. Казалось бы, все стало на свои места, хоть и случай явно неожиданный.
Однако судмедэксперты схватились за голову. ДНК анализ следов крови с мест преступления значительно более чувствительный метод, чем отпечатки пальцев. Но если мы не знаем, есть ли в медицинской истории исследуемого случая факт пересадки костного мозга, то по результатам анализа следов крови мы вообще не може судить, кому эта кровь принадлежит. Вот так то.

Я сначала подумала, что это шутка, в потом вчиталась, все-таки нет, не шутка.
Итак, в 2006 году в International Journal of Neuroscience вышла статья "EVIDENCE FOR “UNER TAN SYNDROME” AS A HUMAN MODEL FOR REVERSE EVOLUTION" о семье из Турции, большинство членов которой передвигаются на четвереньках. Помимо необычного способа передвижения, для членов этой семьи характерна редуцированная, до около 100 слов, речь, зажимание пальцев при попытках прямостояния и нетипичное соотношение длины рук к длине ног. Ученым удалось найти не только еще одну семью в Бразилии и еще одну в Ираке, но даже и определить вероятную причину такого необычного хождения.
Оказалось, что члены семьи имеют мутацию одного гена VLDLR, ответственного за миграцию нейробластов в коре головного мозга. Это все позволило автору статьи поспекулировать на тему обратной эволюции, которую он придумал называть ""деволюция". Это вызвало оживленные дискуссии в научном обществе, которые сначала освещались в СМИ. Дело в том, что для спекуляций об эволюционной судьбе гена недостаточно показать его мутацию только в особей с необычной деградацией. Хорошо бы еще посмотреть в каком состоянии находится этот ген у других особей в популяции.
А уже в этом месяце вышли сразу две статьи в PNAS. И действительно, уже нашлись прямохожденные носители мутации, а ходящие на четвереньках другие семьи имеют другие генетические отличия. Так что считается, что бегание на четвереньках явно кодируется не одним, а целым комплексом генов. И это хорошо!