Горячая новость в номер

[progenes]

Провеквенированы геномы сразу четырех человек, семьи - родителей и двоих детей. У детей сразу две врожденные генетическии аномалии: синдром Миллера и синдром Картагенера. У родителей аномалий нет, они носители соответствующих генов в гетерозиготном состоянии. Вероятность, что эти два синдрома встретятся в одной особи в популяции 1 на 10 миллиардов.
Выводы интересные, в частности передача мутаций детям ниже, чем ожидалось. Но об этом надо рассказывать подробнее, а у меня нет времени.

Comments

[barada-v3-0.livejournal.com]

детишки сорвали джек-пот, только не в той лотерее

[mile-x.livejournal.com]

Отличный заголовок для новостной статьи

[galicarnax.livejournal.com]

"Вероятность, что эти два синдрома встретятся в одной особи в популяции 1 на 10 миллиардов."

А какова вероятность того, что именно эта особь будет секвенирована и об этом вообще узнают - представить жутко :)

[vitus_wagner]

Предсказываю, что в ближайшие четверть века секвентировано будет ВСЕ население развитых стран.
Секвентировать будут прям в роддомах, и приаттачивать последовательность генома к медицинской карте (которая, конечно же, будет в электронном виде).

Людям, не имеющим этой последовательности в документах, не будут выдавать разрешения на брак, загранпаспорт etc.

в роддомах поздно.

[freedom_of_sea.livejournal.com]

Если бы эту парочку секвенировали в женской консультации, они бы никогда не родились. Гаттака.
Пока искусственная сборка генома неподъемна даже в единичном случае.

Re: в роддомах поздно.

[vitus_wagner]

Ну, это, методики отбора проб на генетическое исслеование у плода в утробе какие-то слишком инвазивные.
Мы с женой не рискнули три года назад подвергнуть ее этой операции.

Re: в роддомах поздно.

[freedom_of_sea.livejournal.com]

методики на мой взгляд вполне надежные и улучшить их очень легко. Просто сейчас это бессмысленно, так как диагностировать можно разве что синдром Дауна и иные хромосомные отклонения.

Например если бы у вас в семье были наследственные заболевания, я думаю вы бы не сомневались.

У моих знакомых кстати после рождения ребенка диагностировали наличие гетерозиготного гена фенилкетонурии. Не знаю, как.

В Карелии как я понял он часто встречается и там мониторят всплошную. Я только не понимаю как можно обнаружить конкретный ген без полного секвенирования.

Re: в роддомах поздно.

[vitus_wagner]

Ну в общем, первые роды в 38 лет - это достаточный аргумент в пользу подозрений на возможность отклонений. Но вероятность выкидыша в результате этого исследования нам назвали такую, что мы решили что лучше не надо.

Re: в роддомах поздно.

[marina-fr.livejournal.com]

Если понятно, какую мутацию искать - легко. Если задача "есть ли какая-либо нарушающая функционирование мутация в этом гене" - труднее. В принципе, я думаю, через некоторое время начнут учитывать и те биохимические особенности, которые даёт гетерозиготность по рецессивным мутациям - они есть. Диета, рекомендации и всё такое.

Re: в роддомах поздно.

[erdweibchen.livejournal.com]

"и те биохимические особенности, которые даёт гетерозиготность по рецессивным мутациям - они есть."

А ссылок не будет у Вас, случайно? Мне в первую очередь про бета-талассемию интересно, но "вообще" тоже хорошо.

[galicarnax.livejournal.com]

Ага. А как мутирует что-нибудь где-нибудь? Скажут - не, не совпадает ваш геном с тем, что в карте. Или еще хуже - пойдет какой-нить транспозон размножаться, так что геном и не узнать будет (вон, как с дрозофилами случилось в 20-м веке и с их P-элементами). И ни тебе визы, ни тебе свадьбы.... Не, я так не согласен %)

[starkot.livejournal.com]

"Не, я так не согласен"
Тогда http://grey-croco.livejournal.com/537116.html

[edo-rus.livejournal.com]

я думаю "правозащитники" шум поднимут и отменят ;)

[vitus_wagner]

Сколько шума правозащитники поднимали против биометрических чипов в паспортах? А толку? Ввели эти паспорта, как миленькие во всех приличных странах.
Сколько шуму поднимали против камер наблюдения в общественных местах?
Результат тот же самый.

При этом и биометрия и камеры наблюдения теоретически предназначены чтобы ловить преступников, каковыми нормальные граждане себя считать не хотят. Поэтому имеют определенные резоны возмущаться встраиванием в ИХ паспорта биометрических чипов и развешиванием на ИХ улице камер.

А здесь теоретически это делается для пользы самих же граждан. На предмет выявления генетической совместимости с супругом/супругой, предупреждения наследственных болезней etc.

Много народу возмущается регулярным флюрографическим обследованием? Забить - пытаются, но чтобы возмущались, я не помню. И это при нынешней радиофобии.

[marina-fr.livejournal.com]

Хуже всего, если данные начнут утекать в страховые компании. Бедный с детства из-за неудачной комбинации - хорошая перспектива...

[vitus_wagner]

Это не называется утекать. Это называется сам пойдешь и принесешь. А то будешь еще беднее. Потому что тех, кто не предоставил информации о своем геноме, будут страховать по самому высокому тарифу.

[marina-fr.livejournal.com]

Да абсолютно полноценных людей в этом плане нет. Поэтому научатся удалять абсолютно несовместимое с человеческой жизнью, а по поводу всего остального утрутся.

а какова вероятность

[freedom_of_sea.livejournal.com]

Что они в одной семье?

Re: а какова вероятность

[galicarnax.livejournal.com]

Дык это вероятность немалая - гены от родителей идут, а они одни и те же :)

[nest-and-art.livejournal.com]

ааа... а чего выкидыш не произошёл?

[till-j.livejournal.com]

Вероятностный подход при рекомендации аборта я считаю аморальным. Моей жене генетик в роддоме дал такую рекомендацию, дочка родилась совершенно нормальной. Потом выяснилось, что врачи просто подстраховываются таким образом, чтобы не было плохой статистики на участке. Это бесчеловечно.

[marina-fr.livejournal.com]

Это бывает. К сожалению, в этой области ответственность врачей прописана ещё хуже, чем в прочих.

допоможи будь ласка

[chapeye.livejournal.com]

як ось ця хрєнь російською чи українською називається?
http://en.wikipedia.org/wiki/Stem_rust

ми для Заї робимо переклад. поки що пишемо "стеблова іржа"
але мусить же для такої хвороби бути назва по-нашому

Re: допоможи будь ласка

[progenes.livejournal.com]

Лінійна або, дійсно, стеблова іржа

Re: допоможи будь ласка

[chapeye.livejournal.com]

о, так і називається!

спасибі велике.

а то гуглили-гуглили, вікіпедили-вікіпедили...

Re: допоможи будь ласка

[progenes.livejournal.com]

підказую: шукаєш по"Puccinia graminis" і "збудник"

Re: допоможи будь ласка

[chapeye.livejournal.com]

справді, прощє простого ггг

[naibolee.livejournal.com]

а чем горячесть новости, что бывают иногда совпадения?:)