Горячая новость в номер

[progenes]

Провеквенированы геномы сразу четырех человек, семьи - родителей и двоих детей. У детей сразу две врожденные генетическии аномалии: синдром Миллера и синдром Картагенера. У родителей аномалий нет, они носители соответствующих генов в гетерозиготном состоянии. Вероятность, что эти два синдрома встретятся в одной особи в популяции 1 на 10 миллиардов.
Выводы интересные, в частности передача мутаций детям ниже, чем ожидалось. Но об этом надо рассказывать подробнее, а у меня нет времени.

Comments

[till-j.livejournal.com]

Вероятностный подход при рекомендации аборта я считаю аморальным. Моей жене генетик в роддоме дал такую рекомендацию, дочка родилась совершенно нормальной. Потом выяснилось, что врачи просто подстраховываются таким образом, чтобы не было плохой статистики на участке. Это бесчеловечно.

[marina-fr.livejournal.com]

Это бывает. К сожалению, в этой области ответственность врачей прописана ещё хуже, чем в прочих.