Горячая новость в номер

[progenes]

Провеквенированы геномы сразу четырех человек, семьи - родителей и двоих детей. У детей сразу две врожденные генетическии аномалии: синдром Миллера и синдром Картагенера. У родителей аномалий нет, они носители соответствующих генов в гетерозиготном состоянии. Вероятность, что эти два синдрома встретятся в одной особи в популяции 1 на 10 миллиардов.
Выводы интересные, в частности передача мутаций детям ниже, чем ожидалось. Но об этом надо рассказывать подробнее, а у меня нет времени.

Comments

Re: в роддомах поздно.

[freedom_of_sea.livejournal.com]

методики на мой взгляд вполне надежные и улучшить их очень легко. Просто сейчас это бессмысленно, так как диагностировать можно разве что синдром Дауна и иные хромосомные отклонения.

Например если бы у вас в семье были наследственные заболевания, я думаю вы бы не сомневались.

У моих знакомых кстати после рождения ребенка диагностировали наличие гетерозиготного гена фенилкетонурии. Не знаю, как.

В Карелии как я понял он часто встречается и там мониторят всплошную. Я только не понимаю как можно обнаружить конкретный ген без полного секвенирования.

Re: в роддомах поздно.

[vitus_wagner]

Ну в общем, первые роды в 38 лет - это достаточный аргумент в пользу подозрений на возможность отклонений. Но вероятность выкидыша в результате этого исследования нам назвали такую, что мы решили что лучше не надо.

Re: в роддомах поздно.

[marina-fr.livejournal.com]

Если понятно, какую мутацию искать - легко. Если задача "есть ли какая-либо нарушающая функционирование мутация в этом гене" - труднее. В принципе, я думаю, через некоторое время начнут учитывать и те биохимические особенности, которые даёт гетерозиготность по рецессивным мутациям - они есть. Диета, рекомендации и всё такое.

Re: в роддомах поздно.

[erdweibchen.livejournal.com]

"и те биохимические особенности, которые даёт гетерозиготность по рецессивным мутациям - они есть."

А ссылок не будет у Вас, случайно? Мне в первую очередь про бета-талассемию интересно, но "вообще" тоже хорошо.