Горячая новость в номер

[progenes]

Провеквенированы геномы сразу четырех человек, семьи - родителей и двоих детей. У детей сразу две врожденные генетическии аномалии: синдром Миллера и синдром Картагенера. У родителей аномалий нет, они носители соответствующих генов в гетерозиготном состоянии. Вероятность, что эти два синдрома встретятся в одной особи в популяции 1 на 10 миллиардов.
Выводы интересные, в частности передача мутаций детям ниже, чем ожидалось. Но об этом надо рассказывать подробнее, а у меня нет времени.

Comments

Re: в роддомах поздно.

[marina-fr.livejournal.com]

Если понятно, какую мутацию искать - легко. Если задача "есть ли какая-либо нарушающая функционирование мутация в этом гене" - труднее. В принципе, я думаю, через некоторое время начнут учитывать и те биохимические особенности, которые даёт гетерозиготность по рецессивным мутациям - они есть. Диета, рекомендации и всё такое.

Re: в роддомах поздно.

[erdweibchen.livejournal.com]

"и те биохимические особенности, которые даёт гетерозиготность по рецессивным мутациям - они есть."

А ссылок не будет у Вас, случайно? Мне в первую очередь про бета-талассемию интересно, но "вообще" тоже хорошо.