![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
progenesПровеквенированы геномы сразу четырех человек, семьи - родителей и двоих детей. У детей сразу две врожденные генетическии аномалии: синдром Миллера и синдром Картагенера. У родителей аномалий нет, они носители соответствующих генов в гетерозиготном состоянии. Вероятность, что эти два синдрома встретятся в одной особи в популяции 1 на 10 миллиардов.
Выводы интересные, в частности передача мутаций детям ниже, чем ожидалось. Но об этом надо рассказывать подробнее, а у меня нет времени.
Выводы интересные, в частности передача мутаций детям ниже, чем ожидалось. Но об этом надо рассказывать подробнее, а у меня нет времени.
Tags:
no subject
Date: 2010-03-11 03:34 pm (UTC)Секвентировать будут прям в роддомах, и приаттачивать последовательность генома к медицинской карте (которая, конечно же, будет в электронном виде).
Людям, не имеющим этой последовательности в документах, не будут выдавать разрешения на брак, загранпаспорт etc.
в роддомах поздно.
Date: 2010-03-11 03:41 pm (UTC)Пока искусственная сборка генома неподъемна даже в единичном случае.
Re: в роддомах поздно.
Date: 2010-03-11 04:33 pm (UTC)Мы с женой не рискнули три года назад подвергнуть ее этой операции.
Re: в роддомах поздно.
Date: 2010-03-12 07:09 am (UTC)Например если бы у вас в семье были наследственные заболевания, я думаю вы бы не сомневались.
У моих знакомых кстати после рождения ребенка диагностировали наличие гетерозиготного гена фенилкетонурии. Не знаю, как.
В Карелии как я понял он часто встречается и там мониторят всплошную. Я только не понимаю как можно обнаружить конкретный ген без полного секвенирования.
Re: в роддомах поздно.
Date: 2010-03-12 07:35 am (UTC)Re: в роддомах поздно.
Date: 2010-03-12 07:49 am (UTC)Re: в роддомах поздно.
Date: 2010-03-12 06:06 pm (UTC)А ссылок не будет у Вас, случайно? Мне в первую очередь про бета-талассемию интересно, но "вообще" тоже хорошо.
no subject
Date: 2010-03-11 03:52 pm (UTC)no subject
Date: 2010-03-11 06:57 pm (UTC)Тогда http://grey-croco.livejournal.com/537116.html
no subject
Date: 2010-03-11 04:53 pm (UTC)no subject
Date: 2010-03-11 06:05 pm (UTC)Сколько шуму поднимали против камер наблюдения в общественных местах?
Результат тот же самый.
При этом и биометрия и камеры наблюдения теоретически предназначены чтобы ловить преступников, каковыми нормальные граждане себя считать не хотят. Поэтому имеют определенные резоны возмущаться встраиванием в ИХ паспорта биометрических чипов и развешиванием на ИХ улице камер.
А здесь теоретически это делается для пользы самих же граждан. На предмет выявления генетической совместимости с супругом/супругой, предупреждения наследственных болезней etc.
Много народу возмущается регулярным флюрографическим обследованием? Забить - пытаются, но чтобы возмущались, я не помню. И это при нынешней радиофобии.
no subject
Date: 2010-03-12 07:54 am (UTC)no subject
Date: 2010-03-12 07:57 am (UTC)no subject
Date: 2010-03-12 07:50 am (UTC)