![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
progenesКак бы мне не хотелось влезать в эти дебри, но надо прояснить и этот феномен, иначе из понять выводы статьи будет сложно.
Итак про рекомбинацию, точнее про гомологичную генетическую
Включим воображение и представим на минутку последовательность ДНК в виде бус, где каждая бусинка это ГЕН. При зачатии мы получаем половину бус от мамы, половину от папы. Для простоты понимания представим бусы от мамы с красными бусинками, от папы, скажем, синие.
******************
******************
Это будет теперь наш генотип. Известно, что своему ребенку мы передадим только одну половину. Какую? Красную или синюю должен решить случай. Тогда получается, то мы в точности передадим то, что получили от родителей и тогда воникает вопрос: а каким образом достигается биологическое разнообразие? Дело в том, что прежде, чем передать половину нашим детям, мы эти бусы от папы и мамы хорошенечко перемешиваем и только тогда передаем одну из двух. Какая попадется. Случайно разумеется. Вот что получается
*****************
*****************
Это перемешивание и называется рекомбинацией. Это довольно сложный и непонятный процесс, хотя в нем прослеживаются некоторые закономерности. Во-первых, природа этого обмена чисто физическая. Есть участки генома, где эти рекомбинации происходят часто, есть такие, где не очень. Иногда эти куски большие, иногда маленькие. И самое главное, что наверное уже видно со схемы: чем дальше гены расположены друг от друга, тем больше вероятносто того, что при рекомбинации их разнесет по разным хромосомам (гомологичным). Если гены расположены рядышком, то вероятность рекомбинации между ними невелика. Такие гены называют сцепленными и они наследуются вместе.
Эту особенность открыл Морган, более того, с тех пор расстояние между генами измеряют в сантиморганах. Расстоянием это можно назвать весьма условно, потому что оно измеряется в частоте рекомбинаций. Например, если говорят, что гены расположены друг от друга на расстоянии 1 сантиморгана, то это означает, что вероятность того, что при рекомбинации эти гены попадут на разные (гомологичные) хромосомы равна 1%. Про реальное физическое расстояние мы тут пока не говорим.
Если с этим все понятно, продолжаем двигаться дальше. Ген А и В находятся на расстоянии 1 сантиморгана. Вероятно, что в популяции они будут мигрировать вместе, правильно? И то, что это называется сцепление, мы уже знаем. Мы вплотную приблизились к понятию неравновесного сцепления (linkage disequilibrium). Если речь идет о популяционных процессах, то нам надо абстрагироваться от одной особи и говорить о частоте встречаемости физически сцепленных генов.
Неравновесное сцепление в принципе базируется на том же физическом сцеплении, только на популяционном уровне и под этим подразумевается конкретные комбинации генов, по которым наблюдается неслучайное распределение в исследуемой популяции лиц по сравнению с общей популяцией.
Я знаю, что это запутано, сама пять раз перечитывала, поэтому сразу пример.
Случайное распределение в обычной человеческой популяции гена аполипопротеина Е (АРОЕ) 15%.
А теперь возьмем группу (популяцию) больных болезнью Альцгеймера. Среди них этот ген встречается с частотой 40%. Мы можем сказать, что на хромосоме ген (или группа генов), отвечающий за развитие болезни Альцгеймера находится в непосредственной физической близости на хромосоме с геном аполипопротеина Е.
Следующий абзац ключевой, потому что после этого станет все понято.
Вернемся к здоровым популяциям где мигрируют сцепленые гены А и Б и где вероятность сцепления выражается в неравновесном сцеплении (например как с альцегеймером 40%) к бы они не были между собой сцеплены, все-равно в популяции будут время с низким процентом вероятности появляться особи, где в результате 1% рекомбинации эти гены перемешались и тепер, вместо А и Б, вместе мигрируют А и Б. Это принципиальный момент. Теперь представим, что этот "выскребок" по каким-то причинам стал успешным в размножении и уже через пару поколений мы наблюдаем в популяции кучу особей с новой комбинацией А и Б. И если мы сейчас будем мерять неравновесное сцепление, то оно будет не 40%, а уже 35%. Это называется развал неравновесного сцепления. А теперь представим, что этот "выскребок", перед тем, как размножиться, увел с собой часть популяции с Африки в Европу.
Подумаем до завтра, а завтра комбинируем наши знания про снипы и развал неравновесного сцепления и посмотрим на результаты статьи в новом свете.
Итак про рекомбинацию, точнее про гомологичную генетическую
Включим воображение и представим на минутку последовательность ДНК в виде бус, где каждая бусинка это ГЕН. При зачатии мы получаем половину бус от мамы, половину от папы. Для простоты понимания представим бусы от мамы с красными бусинками, от папы, скажем, синие.
******************
******************
Это будет теперь наш генотип. Известно, что своему ребенку мы передадим только одну половину. Какую? Красную или синюю должен решить случай. Тогда получается, то мы в точности передадим то, что получили от родителей и тогда воникает вопрос: а каким образом достигается биологическое разнообразие? Дело в том, что прежде, чем передать половину нашим детям, мы эти бусы от папы и мамы хорошенечко перемешиваем и только тогда передаем одну из двух. Какая попадется. Случайно разумеется. Вот что получается
*****************
*****************
Это перемешивание и называется рекомбинацией. Это довольно сложный и непонятный процесс, хотя в нем прослеживаются некоторые закономерности. Во-первых, природа этого обмена чисто физическая. Есть участки генома, где эти рекомбинации происходят часто, есть такие, где не очень. Иногда эти куски большие, иногда маленькие. И самое главное, что наверное уже видно со схемы: чем дальше гены расположены друг от друга, тем больше вероятносто того, что при рекомбинации их разнесет по разным хромосомам (гомологичным). Если гены расположены рядышком, то вероятность рекомбинации между ними невелика. Такие гены называют сцепленными и они наследуются вместе.
Эту особенность открыл Морган, более того, с тех пор расстояние между генами измеряют в сантиморганах. Расстоянием это можно назвать весьма условно, потому что оно измеряется в частоте рекомбинаций. Например, если говорят, что гены расположены друг от друга на расстоянии 1 сантиморгана, то это означает, что вероятность того, что при рекомбинации эти гены попадут на разные (гомологичные) хромосомы равна 1%. Про реальное физическое расстояние мы тут пока не говорим.
Если с этим все понятно, продолжаем двигаться дальше. Ген А и В находятся на расстоянии 1 сантиморгана. Вероятно, что в популяции они будут мигрировать вместе, правильно? И то, что это называется сцепление, мы уже знаем. Мы вплотную приблизились к понятию неравновесного сцепления (linkage disequilibrium). Если речь идет о популяционных процессах, то нам надо абстрагироваться от одной особи и говорить о частоте встречаемости физически сцепленных генов.
Неравновесное сцепление в принципе базируется на том же физическом сцеплении, только на популяционном уровне и под этим подразумевается конкретные комбинации генов, по которым наблюдается неслучайное распределение в исследуемой популяции лиц по сравнению с общей популяцией.
Я знаю, что это запутано, сама пять раз перечитывала, поэтому сразу пример.
Случайное распределение в обычной человеческой популяции гена аполипопротеина Е (АРОЕ) 15%.
А теперь возьмем группу (популяцию) больных болезнью Альцгеймера. Среди них этот ген встречается с частотой 40%. Мы можем сказать, что на хромосоме ген (или группа генов), отвечающий за развитие болезни Альцгеймера находится в непосредственной физической близости на хромосоме с геном аполипопротеина Е.
Следующий абзац ключевой, потому что после этого станет все понято.
Вернемся к здоровым популяциям где мигрируют сцепленые гены А и Б и где вероятность сцепления выражается в неравновесном сцеплении (например как с альцегеймером 40%) к бы они не были между собой сцеплены, все-равно в популяции будут время с низким процентом вероятности появляться особи, где в результате 1% рекомбинации эти гены перемешались и тепер, вместо А и Б, вместе мигрируют А и Б. Это принципиальный момент. Теперь представим, что этот "выскребок" по каким-то причинам стал успешным в размножении и уже через пару поколений мы наблюдаем в популяции кучу особей с новой комбинацией А и Б. И если мы сейчас будем мерять неравновесное сцепление, то оно будет не 40%, а уже 35%. Это называется развал неравновесного сцепления. А теперь представим, что этот "выскребок", перед тем, как размножиться, увел с собой часть популяции с Африки в Европу.
Подумаем до завтра, а завтра комбинируем наши знания про снипы и развал неравновесного сцепления и посмотрим на результаты статьи в новом свете.
Tags:
![[identity profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/openid.png){kind=small}
no subject
Date: 2007-12-19 01:50 pm (UTC)no subject
Date: 2007-12-19 01:53 pm (UTC)no subject
Date: 2007-12-19 01:54 pm (UTC)no subject
Date: 2007-12-19 01:55 pm (UTC)no subject
Date: 2007-12-19 07:12 pm (UTC)no subject
Date: 2007-12-19 02:00 pm (UTC)no subject
Date: 2007-12-19 04:27 pm (UTC)no subject
Date: 2007-12-19 06:07 pm (UTC)no subject
Date: 2007-12-20 01:22 pm (UTC)no subject
Date: 2007-12-20 01:50 am (UTC)no subject
Date: 2007-12-20 10:14 am (UTC)no subject
Date: 2007-12-21 05:11 am (UTC)no subject
Date: 2007-12-21 05:49 am (UTC)