Как и обещала, перевела на русский.
Почему одна семья больше склонна к заболеваниям, чем другая? Почему у кого-то в ушах влажная сера, а у кого-то сухая? Ответ на разницу в соответствующих фенотипических проявлениях следует искать в генетических вариациях вида. Но для того, чтобы оценить эти вариации, следует прочитать много геномов и попробовать из сравнить. Сейчас прочитано уже достаточно много индивидуальных геномов, но все еще надостаточно, чтобы иметь представление, где искать разницу. Сравнение прочитаного диплоидного человеческого генома Крейга Вентера (проект получил название „HuRef“, от Referenz für Human-Genom) с несколькими годами ранее прочитанным ситетическим геномом от Celera і Human Genom Project показало, что они похожи на 99,5 процентов. 0,5 процентов различий означает 4,1 миллионов разных типов нуклеотидных замен, причем 30 процентов ранее не описанных. Большинство описанных отличий в наследственной молекуле ДНК разных индивидуумов являются так называемыми одиночными нуклеотидными заменами (SNP single nucleotide polymorphism, читается как “снип”). Кроме них более миллиона отличий касаются отдельных глобальных выпадов, умножений или вставок
( в геноме )