[personal profile] progenes
Тут днями статья одна вышла про еволюцию человечества. Если правда, что они там написано, то даже не знаю, что и думать. Проблема в том, что уровень популяционной генетики сейчас такой, что в статье только два понятных нормальным людям слова: "human" и "evolution", ну еще и "аccelerated". Если ввести четвертое слово "adaptive", то надо уже освежить базовые знания по биологии.
Итак, кому не охота вникать в суть дела, тут ссылки на адаптированный для маглов вариант. Кому надо оригинал, то он находится тут.

А я попробую объяснять по-порядку, хотя признаюсь, что дело выглядит безнадежно хотя бы потому, что я и сама не все понимаю.
Итак, статья называется "Recent acceleration of human adaptive evolution". В двух словах: математический анализ генетической рекомбинации и установления степени развала неравновесного сцепления 3.9 миллионов SNPs (читается как снип) полученных из большого HapMap проекта, статистически достоверно указывает на необычно высокую степень фиксирования относительно недавно (10-40 тыс лет тому назад) образовавшихся адаптивных мутаций. И если учесть быстрый прирост человеческой популяции, а также изменение культурной и окружающей среды, то получается, что мы не просто эволюционируем, а делаем это настолько быстро и эфективно, что противоречит нашим современным представлениям о эволюционных процессах.

Для начала освежим наши базовые знания про
Базовые принципы движущей силы эволюции, сформулированные Дарвином:
  • Изменчивость

  • Наследственность

  • Отбор в процессе борьбы за выживание


  • Современная наука разобралась, что изменчивость это мутации и рекомбинации в ДНК, наследственность это передача ДНК потомству, а отбор это выживание особей с наиболее удачным (адаптированным к окружающей среде) набором генов, и сформулировала синтетическую теорию эволюции :
  • элементарной единицей эволюции считается локальная популяция

  • материалом для эволюции являются мутационная и рекомбинационная изменчивость

  • естественный отбор рассматривается как главная причина развития адаптаций, видообразования и происхождения надвидовых таксонов

  • вид есть система популяций, изолированных от популяций других видов, и каждый вид экологически обособлен

  • видообразование заключается в возникновении генетических изолирующих механизмов и осуществляется преимущественно в условиях географической изоляции


  • Другими словами, у нас есть географически изолированная популяция, в которой наблюдается свободное скрещивание. Популяционная ДНК (идиотское выражение, но надо съесть) все время подвергается мутационным изменениям в ДНК (спонтанные мутации, действие мутагенных факторов, свободные радикалы, радиация) и все время перемешивается как в котле, благодаря скрещиваниям и это называется рекомбинациями.
    К рекомбинациям мы еще вернемся, а для начала посмотрим на судьбу мутаций:
    Мутации можно починить.
    В клетке есть много разных способов починки (репарации) мутаций. Но они справляются далеко не со всеми поломками.
    Если возникла "плохая" мутация, несовместимая с жизнью особи и она по каким-то причинам не успела репарироваться, то она элиминируется вместе с особью и исключается из дальнейшего участия в жизни популяции.
    Если возникла "нейтральная" мутация, которая тоже не починилась, но никак не повлияла ни на приспособленность особи к условиям окружающей среды, ни на способность особи к размножения, то она просто накапливается в популяции. Если условия жизни изменились, то вполне вероятно, что она может перейти в разряд "полезных".
    "Полезные" мутации, что называется "адаптивные", как можно уже догадаться, понятие условное. И привязано прочно к понятию окружающая среда. То есть полезные в даный конкретный момент времени и в конкретных условниях в которых существует популяция. И понятно, что их возникает очень мало, среди всех возможных мутаций. Опять таки, вчера она адаптивная, а сегодня уже нейтральная или еще хуже, вредная.
    Мутации бывают разные.
    Я не буду углубляться в классификацию, тем более мы уже почти приблизились к тому, что написано в статье. Скажу только, что мутации - это как и выпадение больших участков генома (потеря гена или его кусков ), так и точечные нуклеотидные замены, которые могут приводить к драматическим последствиям. Или не приводить. Современные методы анализа нуклеотидной последовательности ДНК позволяют точно увидеть, где мутация.

    Теперь вчитайтесь в следующее предложение:
    Сравнение нуклеотидных последовательностей одного и того же гена у разных особей одного вида вскрыло неприятный факт: они отличаются. Не сильно, всего лишь замена нескольних отдельных нуклеотидов. Очень часто это вообще даже никак не проявляется при раскодировании белка. Тут я пожалуй напомню про эффект вырожденности генетического кода. Как мы помним, каждая аминокислота в белке кодируется тремя нуклеотидами в ДНК. Так вот, первые два нуклеотида определяют аминокислоту, а третий нуклеотид как бы "необязательный". Часто его замена не приводит ни к чему.

    То есть еще раз с примером, потому что это важный момент.
    У нас есть ДНК последовательность:
    ГЦЦ ЦГЦ ЦАГ
    которая кодирует аминокислоты аланин, аргинин и глютамин
    Ала Арг Глн

    Так вот, а эта ДНК последовательность:
    ГЦТ ЦГТ ЦАА
    тоже кодирует точно такие же аминокислоты.

    Как мы видим, ТРИ мутации в гене не привели ни к каким последствиям. Вообще. Однако может случиться, что такая замена не в третьем, а во втором или первом нуклеотиде заменит нам аминокислоту в белке. Причем это тоже может быть нефункциональная, а может быть очень радикальная замена. Эти точечные замены называются однонуклеотидным полиморфизмом SNP (Single nucleotide polymorphism).
    Для пытливых: тут написано как картируют снипы.

    Как выяснилось, есть участки генома с большим количеством SNP (для простоты я буду называть их снипы), а есть такие, где не очень много. Теперь важный момент: Если в гене много снипов, которые не приводят к изменению белка (эти самые третие нуклеотиды), то теоретически можно предположить, что на этот ген оказывалось эволюционное давление, но при этом он крайне важен для быстрого приспособления популяции (например к инфекциям). Это похоже на продуктовый обоз в войну, который подвергли артобострелу, но который все время чинили кое-как, меняли лошадей и провиант так, что он в принципе все еще движется. Если ген незаменимый и жизненно-важный, то на протяжении эволюции все мутации, которые в нем происходили, сразу же элиминировались вместе с особями. Ген называют древним, если он очень сильно похож как у водорослей, так и у человека. Есть такие куски генов, которые никак не изменились за время эволюции. Я сама с таким работаю: стоит его немного мутировать, как мутант перестает размножаться. То есть фактически возраст гена определяют количеством накопившихся изменений за время эволюции

    На этом я пока закончу про мутации и снипы, потому что следующий кусок, который нам предстоит разобрать завтра, это рекомбинация. Без рекомбинации никак, потому что рекомбинация показывает нам, как гены сцеплены между собой и наследуются вместе.

    Date: 2007-12-18 03:03 pm (UTC)
    From: [identity profile] giggster.livejournal.com
    чекаємо про рекомбінацію.

    Date: 2007-12-18 03:53 pm (UTC)
    From: [identity profile] fordp.livejournal.com
    ну, вона вам не світить, на жаль.

    Date: 2007-12-18 03:58 pm (UTC)
    From: [identity profile] giggster.livejournal.com
    убєрітє продукти своїх ущєрбних нуклеотідних послідовностей від моїх коментів.

    Date: 2007-12-18 04:03 pm (UTC)
    From: [identity profile] fordp.livejournal.com
    ви отщєрбльонний гєном!

    Date: 2007-12-18 10:37 pm (UTC)
    From: [identity profile] taras-braga.livejournal.com
    з нетерпінням?

    Date: 2007-12-18 03:45 pm (UTC)
    From: [identity profile] polryby3.livejournal.com
    В свзяи с этим возникает только один вопрос - как фиксируют время возникновения мутаций (10-40 тыс лет назад и т.п.), которым так широко пользуются.

    я попробую на пальцах

    Date: 2007-12-19 08:51 am (UTC)
    From: [identity profile] progenes.livejournal.com
    еее...ммм...хороший вопрос. Я так понимаю, что мы постепенно к нему приблизимся. С популяционной генетикой вообще сложно. Когда мы картировали снипы в одной популяции, то пока мы ничего не можем сказать про фиксацию мутации, это говорит только про разнообразие снипов в популяции. Правильно? Для определения момента фиксации мутации нам недостаточно знаний про одну популяцию, назовем ее А. Нам надо сравнить с распределением снипов с другой популяцией Б, которая например в далеком прошлом (когда именно мы можем определить по антропологическим находкам, например) отделилась от исходной. Что, собственно, и сделали товарищи в статье. Но это я очень упростила. Филогенетический анализ - это такой раздел биологической статистики, куда я без особенной надобности не суюсь. На самом деле мне интересно определение возраста гена, но это скорее праздный интерес. В принципе для филогенетических деревьев на основе нуклеотидной последовательности используется зубодробильный maximum parsimony, лично я пользуюсь Distance matrix methods и то, только потому, что у меня этот метод в программе по дефолту, а я не сильна в статистике, чтобы оценить последствия приложения другого метода.

    Re: я попробую на пальцах

    Date: 2007-12-19 12:41 pm (UTC)
    From: [identity profile] taras-braga.livejournal.com
    А как определить возраст гена?

    Re: я попробую на пальцах

    Date: 2007-12-19 02:16 pm (UTC)
    From: [identity profile] progenes.livejournal.com
    Я навіть не знаю, з чого почати. Давай дуже просто. Наприклад ти знаєш, що ми і мавпи мали спільного предка. Різними методами: археологічними, антропологічними встановили, коли приблизно цей предок існував. Тепер, коли ми знаємо гени, ми порівнюєм ген Х у мавпи і у нас. Бачим, що він нічим не відрізняється. Який ми робим висновок? Наш спільний з мавпами предок також його мав. Тобто мінімальний вік цього гену ми прив"язуємо до часу життя нашого спільного з мавпами предка. Десь так.

    Re: я попробую на пальцах

    Date: 2007-12-19 02:24 pm (UTC)
    From: [identity profile] taras-braga.livejournal.com
    Тобто не знаючи всіх змінних точно назвати вік гена неможливо. Можна сказати лише "не менш, ніж...". Так?

    Date: 2007-12-18 03:54 pm (UTC)
    From: [identity profile] tyrik.livejournal.com
    ..якщо я не помиляюсь, для людини характерно (якщо порівнювати з іншими гомінідами) "менша" кількість праотців. Горили, наприклад, більше відрізняються за геномом одна від одної ніж люди. Тобто, в якись момент людей було (відносно) дуже мало, та всі вони були (знову ж таки відносно) родичами. Може це вийшло внаслідок того, що конкуренція між родами-племенами людей приводила до повного винищенння одним родом іншого.
    Цікаво, чи може це грати роль в підвищеній швидкості еволюції..

    Date: 2007-12-19 12:25 pm (UTC)
    From: [identity profile] progenes.livejournal.com
    до речі слушне зауваження. я просто обійшла цей момент, щоб не заплутувати. автори пв"язують швидкість еволюції з приростом популяції

    Date: 2007-12-18 10:36 pm (UTC)
    From: [identity profile] taras-braga.livejournal.com
    а яка частина генів у людини не змінилась по відношенню до водоростей?

    Date: 2007-12-19 12:29 pm (UTC)
    From: [identity profile] progenes.livejournal.com
    гарне питання, але складне. справа в тому, що якщо я скажу в цифрах про якусь частину, це буде малоінформативно. скажімо, це буде казати тільки про кількість консервативних генів і все. їх можливо не дуже багато. але насправді, якщо взяти будь-який рендом-ген з тварини, то як правило можна знайти його попередника в водорості, але який може навіть має зовсім іншу початкову функцію і трохи іншу будову. розумієш?

    Date: 2007-12-19 12:44 pm (UTC)
    From: [identity profile] taras-braga.livejournal.com
    Цікаво. Розумію. Тобто ген може еволюціонувати функціонально. Круто.

    Date: 2007-12-19 01:50 pm (UTC)
    From: [identity profile] progenes.livejournal.com
    давай я тебе трохи поправлю: ген еволюціонує, а ми це наслідок його еволюції

    Date: 2007-12-19 02:02 pm (UTC)
    From: [identity profile] taras-braga.livejournal.com
    я зрозумів шо ген еволюціонує функціонально. при чому тут ми? і в чому поправка? поясни, будь ласка, шоб таким тупіцам, як я, було ясно.

    Date: 2007-12-19 02:11 pm (UTC)
    From: [identity profile] progenes.livejournal.com
    "ми" можна викреслити. просто я мабуть не зрозуміла твого ажіотажу. ну так. еволюціонує функціонально. і ми, як продукт роботи гену, набуваєм нової якості.

    Date: 2007-12-19 02:21 pm (UTC)
    From: [identity profile] taras-braga.livejournal.com
    Ажіотаж тому що я думав про еволюцію всієї ДНК, а виходить еволюція не є лінійним процесом. Я просто собі це по-новому уявив, і мені це сподобалось.

    Ну це ясно.

    Date: 2007-12-19 02:22 pm (UTC)
    From: [identity profile] progenes.livejournal.com
    о ні! звісно не лінійний. ну молодець, якщо розібрався.

    Ще одне питання

    Date: 2007-12-19 02:28 pm (UTC)
    From: [identity profile] taras-braga.livejournal.com
    А яка є кількість консервативних генів, і які "базові"(якшо так можна висловитись) консервативні гени? І де вони знаходяться в структурі молекули? Я так розумію що основна (найважливіша) інформація знаходиться в центрі стрічки. І чим ближче до країв, інформація стає менш "корисна"?

    ухти!

    Date: 2007-12-19 02:49 pm (UTC)
    From: [identity profile] progenes.livejournal.com
    "де вони знаходяться в структурі молекули?" ти маєш на увазі молекули ДНК? це не дуже коректне питання, хоча питання правильне, просто ми його зараз виправим. Молекула ДНК це дуже складна штука. Це клубок ниток, в якому багато генів, регуляторних послідовностей і купа всього. Давай це не будем піднімати, а обмежимось одним геном з цього клубка. А там дійсно, є куски, де "корисна" інфа і є куски, де не дуже "корисна". Хоча це настільки умовно, що просто небезпечно оперувати такими термінами. Але ти дійсно правий в дечому. Якщо ми візьмемо кодуючу його частину, тобто ту, де закодовано білок, то це найважливіша частина інформації і вона, грубо кажучи в центрі стрічки (але гену). По краям є спейсерні куски, які білку не кодують. Вони більш варіабельні. Але якщо ми повернемось до кодуючої частини гену, то там також дуже все непросто. Коли мова йде про функціональний білок, то найбільш консервативні ділянки це ті, які визначають його функцію. Наприклад каталітичний центр якогось ферменту. Він буде найретельніше зберігатись від мутаційних пошкоджень.

    Re: ухти!

    Date: 2007-12-19 03:07 pm (UTC)
    From: [identity profile] taras-braga.livejournal.com
    Я маю на увазі молекулу ДНК. А уявляв я її як дуже довгу спіраль з двох стрічок з блоками по два з'єднання з чотирьма половинками (зрозуміло сказав? не пам'ятаю назв). А виявляється молекула ДНК складається з багатьох спіралей, які не з'єднані між собою? І на кожен ген, окрема спіраль?

    А що таке рак тоді? Коли та "критична" частина, в якій закодовано білок починає видавати неправильну інформацію?

    Re: ухти!

    Date: 2007-12-19 03:14 pm (UTC)
    From: [identity profile] progenes.livejournal.com
    ДНК це довга спіраль, на якій час від часу зустрічаються певні ділянки, які є генами. Ось так
    ------========----------======--------------====---=====------

    ой, рак це зовсім не те. хоча без мутацій і поломок тут в принципі не обійшлось. але це все не так просто.

    Re: ухти!

    Date: 2007-12-19 03:22 pm (UTC)
    From: [identity profile] taras-braga.livejournal.com
    ага. панятна

    Profile

    progenes: (Default)
    progenes

    March 2025

    S M T W T F S
          1
    2345678
    9101112131415
    1617 1819202122
    23242526272829
    3031     

    Most Popular Tags

    Style Credit

    Expand Cut Tags

    No cut tags
    Page generated Feb. 21st, 2026 08:47 pm
    Powered by Dreamwidth Studios