progenes | Recent acceleration of human adaptive evolution. Часть 1. Мутации.

Тут днями статья одна вышла про еволюцию человечества. Если правда, что они там написано, то даже не знаю, что и думать. Проблема в том, что уровень популяционной генетики сейчас такой, что в статье только два понятных нормальным людям слова: "human" и "evolution", ну еще и "аccelerated". Если ввести четвертое слово "adaptive", то надо уже освежить базовые знания по биологии.
Итак, кому не охота вникать в суть дела, тут ссылки на адаптированный для маглов вариант. Кому надо оригинал, то он находится тут.

А я попробую объяснять по-порядку, хотя признаюсь, что дело выглядит безнадежно хотя бы потому, что я и сама не все понимаю.
Итак, статья называется "Recent acceleration of human adaptive evolution". В двух словах: математический анализ генетической рекомбинации и установления степени развала неравновесного сцепления 3.9 миллионов SNPs (читается как снип) полученных из большого HapMap проекта, статистически достоверно указывает на необычно высокую степень фиксирования относительно недавно (10-40 тыс лет тому назад) образовавшихся адаптивных мутаций. И если учесть быстрый прирост человеческой популяции, а также изменение культурной и окружающей среды, то получается, что мы не просто эволюционируем, а делаем это настолько быстро и эфективно, что противоречит нашим современным представлениям о эволюционных процессах.

Для начала освежим наши базовые знания про
Базовые принципы движущей силы эволюции, сформулированные Дарвином:

Изменчивость

Наследственность

Отбор в процессе борьбы за выживание

Современная наука разобралась, что изменчивость это мутации и рекомбинации в ДНК, наследственность это передача ДНК потомству, а отбор это выживание особей с наиболее удачным (адаптированным к окружающей среде) набором генов, и сформулировала синтетическую теорию эволюции :

элементарной единицей эволюции считается локальная популяция

материалом для эволюции являются мутационная и рекомбинационная изменчивость

естественный отбор рассматривается как главная причина развития адаптаций, видообразования и происхождения надвидовых таксонов

вид есть система популяций, изолированных от популяций других видов, и каждый вид экологически обособлен

видообразование заключается в возникновении генетических изолирующих механизмов и осуществляется преимущественно в условиях географической изоляции

Другими словами, у нас есть географически изолированная популяция, в которой наблюдается свободное скрещивание. Популяционная ДНК (идиотское выражение, но надо съесть) все время подвергается мутационным изменениям в ДНК (спонтанные мутации, действие мутагенных факторов, свободные радикалы, радиация) и все время перемешивается как в котле, благодаря скрещиваниям и это называется рекомбинациями.
К рекомбинациям мы еще вернемся, а для начала посмотрим на судьбу мутаций:
Мутации можно починить.
В клетке есть много разных способов починки (репарации) мутаций. Но они справляются далеко не со всеми поломками.
Если возникла "плохая" мутация, несовместимая с жизнью особи и она по каким-то причинам не успела репарироваться, то она элиминируется вместе с особью и исключается из дальнейшего участия в жизни популяции.
Если возникла "нейтральная" мутация, которая тоже не починилась, но никак не повлияла ни на приспособленность особи к условиям окружающей среды, ни на способность особи к размножения, то она просто накапливается в популяции. Если условия жизни изменились, то вполне вероятно, что она может перейти в разряд "полезных".
"Полезные" мутации, что называется "адаптивные", как можно уже догадаться, понятие условное. И привязано прочно к понятию окружающая среда. То есть полезные в даный конкретный момент времени и в конкретных условниях в которых существует популяция. И понятно, что их возникает очень мало, среди всех возможных мутаций. Опять таки, вчера она адаптивная, а сегодня уже нейтральная или еще хуже, вредная.
Мутации бывают разные.
Я не буду углубляться в классификацию, тем более мы уже почти приблизились к тому, что написано в статье. Скажу только, что мутации - это как и выпадение больших участков генома (потеря гена или его кусков ), так и точечные нуклеотидные замены, которые могут приводить к драматическим последствиям. Или не приводить. Современные методы анализа нуклеотидной последовательности ДНК позволяют точно увидеть, где мутация.

Теперь вчитайтесь в следующее предложение:
Сравнение нуклеотидных последовательностей одного и того же гена у разных особей одного вида вскрыло неприятный факт: они отличаются. Не сильно, всего лишь замена нескольних отдельных нуклеотидов. Очень часто это вообще даже никак не проявляется при раскодировании белка. Тут я пожалуй напомню про эффект вырожденности генетического кода. Как мы помним, каждая аминокислота в белке кодируется тремя нуклеотидами в ДНК. Так вот, первые два нуклеотида определяют аминокислоту, а третий нуклеотид как бы "необязательный". Часто его замена не приводит ни к чему.

То есть еще раз с примером, потому что это важный момент.
У нас есть ДНК последовательность:
ГЦЦ ЦГЦ ЦАГ
которая кодирует аминокислоты аланин, аргинин и глютамин
Ала Арг Глн

Так вот, а эта ДНК последовательность:
ГЦТ ЦГТ ЦАА
тоже кодирует точно такие же аминокислоты.

Как мы видим, ТРИ мутации в гене не привели ни к каким последствиям. Вообще. Однако может случиться, что такая замена не в третьем, а во втором или первом нуклеотиде заменит нам аминокислоту в белке. Причем это тоже может быть нефункциональная, а может быть очень радикальная замена. Эти точечные замены называются однонуклеотидным полиморфизмом SNP (Single nucleotide polymorphism).
Для пытливых: тут написано как картируют снипы.

Как выяснилось, есть участки генома с большим количеством SNP (для простоты я буду называть их снипы), а есть такие, где не очень много. Теперь важный момент: Если в гене много снипов, которые не приводят к изменению белка (эти самые третие нуклеотиды), то теоретически можно предположить, что на этот ген оказывалось эволюционное давление, но при этом он крайне важен для быстрого приспособления популяции (например к инфекциям). Это похоже на продуктовый обоз в войну, который подвергли артобострелу, но который все время чинили кое-как, меняли лошадей и провиант так, что он в принципе все еще движется. Если ген незаменимый и жизненно-важный, то на протяжении эволюции все мутации, которые в нем происходили, сразу же элиминировались вместе с особями. Ген называют древним, если он очень сильно похож как у водорослей, так и у человека. Есть такие куски генов, которые никак не изменились за время эволюции. Я сама с таким работаю: стоит его немного мутировать, как мутант перестает размножаться. То есть фактически возраст гена определяют количеством накопившихся изменений за время эволюции

На этом я пока закончу про мутации и снипы, потому что следующий кусок, который нам предстоит разобрать завтра, это рекомбинация. Без рекомбинации никак, потому что рекомбинация показывает нам, как гены сцеплены между собой и наследуются вместе.