Personalized Health Care

[progenes]

В последнее время, во всяком случае на Западе, все чаще говорят об индивидуальной медицине и будут говорить все больше. Поэтому думаю, что всем будет интересно узнать, что скрывается под этим термином. С момента расшифовки человеческого геном прошло не так много времени. Что стало в результате известно - тема совсем другого разговора. Сегодня я хочу рассказать не об этом, а о том, какую роль этот факт сыграл в развитии такого направления, как индивидуальная медицина.

Сразу признаюсь, я не очень большой специалист в генетике человека, так что очень сильно углубляться не буду. Думаю, что даже поверхностного взгляда будет достаточно, чтобы получить общее представление. Только в этому году в Америке стартовало несколько проектов в этом направлении, одни из них, вероятно самый крупный, курьируется National Human Genome Research Institute. Об этом чуть попозже. А сначала наверное очень немного о научном .

Все мы уже знаем, что существуют наследственные болезни. Есть такие вполне выраженные, как диабет или серповидноклеточная анемия. То есть уже сейчас генетические консультации предлагают молодым родителям оценить риск рождения у них больного ребенка, исходя из фамильной истории наследования. Но риск, это еще не болезнь. Можно ли узнать и как, действительно заболеет ли родившийся ребенок диабетом или нет, другими словами, носитель ли он фатальной мутации? Допустим, что можно. В таком случае вполне вероятно также можно попытаться предотвратить развитие болезни еще до появления первых симптомов. Традиционная медицина в худшем случае устраняет симптомы, а в лучшем пробует добраться до первопричины и лечить ее. А если первопричина генная поломка?

Современная медицинская наука определила уже целую кучу наследственно детерминированных заболеваний. Среди них не только диабет, но и многие формы рака, некотороые сердечные заболевания, аутизм, остеопороз, некоторые аутоимунные заболевания, астма, болень Альцгеймера, аллергии и многие другие. Во многих случаях локализованы гены, в которых произошли мутации, а в некоторых случая даже установлена функция и роль гена в развитии заболевания. Как мы видим, большинство из этих заболеваний развиваются со временем или с возрастом и когда появились уже первые симптомы, как правило о превентивной медицине уже говорить не приходится. По словам Френсиса Коллинза, директора National Human Genome Research Institute, (не могу удержаться: кстати убежденным креационистом), в прошлом координатора Human Genome Project, который конкурировал с Celera Genomics и Крегом Вентером , в течении двух-трех последующих лет ождается прорыв в точном генетическом определении мутировавших генов и изучении их функции, а также систем быстрой и эффективной диагностики.

Что нам дает индивидуальная медицина? Представим себе идеальный вариант. Новорожденный проходит генетический тест, при котором у него определяют наличие вероятных поломок в генах, которые рано или поздно, но очень вероятно приведут к развитию заболеваний. Комбинируя оценку факторов риска и постоянный мониторинг здоровья, можно определить начало развития болезни задолго до того, как появятся первые признаки. Например рак в той стадии, когда он еще поддается успешному лечению.

Далее. Развивается направление фармакогенетика, когда по специальным тестам можно определить эффективность метаболизирования лекарств и подобрать минимальную оптимальную лечебную дозу препарата. ( Наверное это работает как тест на беременность). Известно, например, что в человеческой популляции чернокожие и евпропеоиды по разному реагируют на тот самый препарат для лечения сердечно- сосудистых заболеваний. Вполне вероятно, что таких примеров значительно больше.

И наконец, генная терапия. Что подразумевается по генной терапией? Поломанный ген, понятно, заменить невозможно. Но если знать, какую он выполняет функцию, то вполне возможно попробовать компенсировать ее. Например известен белок, продукт мутировавшего гена (на хромосомее 9, позиция 22), который способствует развитию хронической миелоидной лейкемии. Удалось разработать эффективный препарат Gleevec, который цепляется только на этот белок и блокирует его.

Ну и я была бы несправедлива, если бы не указала на очевидные риски и минусы. Вы-первых, это все требует жесткой законодательной базы, которая бы смогла защитить человека от дискриминации по возможным болезням. В-вторых, удовольствие пока еще дорогое и непонятно, как посмотрят на это страховые компании. Или даже так: должны ли знать страховые компании про возможный риск развития болезни клиента? В-третьих, если генетический тест можно провести после рождения, то вполне очевидно, что его можно сделать также внутриутробно. Кто будет решать и можно ли вообще решать, при каких болезнях оставлять ребенка, при каких нет? Этических вопросов навалом. И самый пожалуй щекотливый из них, если существует расовая разница в эффективности лекарств, то не существуют ли этническа, рассовая, групповая разница в чем-то другом, что заложено в геномной последовательности? И можно ли эту разницу применить во зло? Об этом порассуждаем в следующей главе.

Comments

[coctic]

Кто будет решать и можно ли вообще решать, при каких болезнях оставлять ребенка, при каких нет?
Как я понимаю, эта проблема есть и сейчас. Некоторые пороки развития плода или там перенесенная матерью краснуха являются показанием к прерыванию беременности.
И еще, сколь я знаю, при ЭКО проводят тест на болезнь Дауна. Вот только не знаю, проводят его до внедрения эмбриона в матку или уже после, и в случае чего прерывают беременность. Или тут я ошибаюсь?

[progenes.livejournal.com]

Одно дело гарантированные физические уродства при дауне или после внутриутробной краснухи. А другое просто высокая вероятность развития рака в возрасте 20 лет.

Про тест на болезнь Дауна на ЭКО я не знаю. Не спец. Для диагностики надо точно посмотреть клетку и посчитать хромосомы. А эмбрион при ЭКО наверное так рано подсаживают, что вряд ли лишнюю клетку можно получить. Но я повторяю, я не разбираюсь.

[coctic]

Я к тому, что проблема не новая - она уже есть и как-то регулируется. Просто повышается возможности по предсказанию и, соотвественно, нужно как-то более точно проводить грань.

[progenes.livejournal.com]

Этот вышеназванный мною Френсис Коллинз, как раз и занимается подготовкой законопроектов в американский парламент. На самом деле на эту тему очень много дискутируется. Посмотрим, как оно будет развиваться.

[giggster.livejournal.com]

ну є приклад стівен хокінга, який, по-моєму, засвідчує – ніяких прєриваній бєрємєності у світлі можливих захворювань у 20 років не варто робити.

[anna-a.livejournal.com]

на сегодняшний день диагностику эмбриона при ЭКО (эмбрион обычно от 3 до 7 клеток при подсадке) делают если в анамнезе есть генетические заболевания свойственные определенному полу. Тогда выбирают эмбрион противоположного пола. Остальные тесты на генетические болезни эмбриона в Израиле минздрав не разрешает проводить.
Кстати, если в семье есть опр. кол-во детей одного пола, то выдается разрешение на проверку пола эмбриона.

[odalizka.livejournal.com]

эх, твоими бы устами да мед пить...
буду следить за развитием темы, спасибо, пиши исчо.

[shuher-smit.livejournal.com]

якісь мрачні наслідки вимальовуються.
жуть

[giggster.livejournal.com]

в чому жуть?

[shuher-smit.livejournal.com]

о. повернувся з мозгоштурму? і как?

жуть в скритих можливостях. по тій же расовій ознаці.

[giggster.livejournal.com]

було б скушно, якби ульянов простим рускім матом не обклав київстар, макарову і снєжану єгорову.

[giggster.livejournal.com]

макарова. чогось він мене дрейфанув у жіночій рід.

[shuher-smit.livejournal.com]

так за шо їх матом накрили?

[giggster.livejournal.com]

початок я пропустив. але фінальний акорд звучав десь так: "слова хуй, пизда і свиноблядь (чи щось таке) как нікогда умєстно звучать на цьому сборіще корпоративної диктатури"

[shuher-smit.livejournal.com]

хі-хі-хі-хі. молодець.
сільно його достали значить

[shuher-smit.livejournal.com]

ха-ха. було б інтєрєсно почитати.
а ти себе хорошо вьол? сердючка не приходила?

[giggster.livejournal.com]

я вьол сібя харашо. я не крал карандаші.

[shuher-smit.livejournal.com]

зря. якшо були гарні. міг би і вкрасти

[giggster.livejournal.com]

дішьовка. не хотілося навіть руки марати.

[progenes.livejournal.com]

абажді! я ж ще ж нічого не сказала на цю тему. От який торопижка!

[giggster.livejournal.com]

суфікс ижка правильно вибраний, а корень помилково. має бути корень глуп.

[shuher-smit.livejournal.com]

ну от не можеш, шоб не абідєть мене.
і не можу зрозуміти за що...

[giggster.livejournal.com]

просто так. треба ж кудись негативні емоції виплескувати.

[shuher-smit.livejournal.com]

я тобі шо, помийна яма штолі?

[giggster.livejournal.com]

нє, ти моя муха дрозофіла.

[shuher-smit.livejournal.com]

добре шо не хомяк

[giggster.livejournal.com]

guinea pig.

[shuher-smit.livejournal.com]

http://www.andreweland.org/2004/5/27/photos/guinea-pig
така?

[giggster.livejournal.com]

це мета, поки шо недосяжна.

[shuher-smit.livejournal.com]

вєчно тобі хочеться якусь гадость запхати до рота

[shuher-smit.livejournal.com]

так я ж не спєц. сам чекаю продовження.

[ein-gedi.livejournal.com]

Vse, kak vsegda upiraetsya v den'gi. Ne vsegda naxodyatsya den'gi na vlozhenie "seichas", davy s#ekonomit' "potom". A zhal'!

[progenes.livejournal.com]

Знаешь, у меня такое ощущение, что это все разрабатывается на деньги, которые кто-то готов заплатить сейчас и из чого потом выиграют все.

[ein-gedi.livejournal.com]

Ruslank, ty ponimaesh', tot otkat v genetike, kotoryj byl posle voiny, on ved' neprosto tak proizoshel, kak mne kazhetsya. Poka ne budet sil'noi i glubokoi zakonodatel'noi osnovy dlya vsego ehtogo - vse ehto ne dolzhno dazhe byt', tak kak lyubaya proreshina mozhet ispol'zovat'sya bol'nymi umami v celyax gosposina Mengele i izhe s nim. Podobnogo roda informaciya v rukax tex, k komu ona ne dolzhna byla popast' mozhet privesti k scenariyam ochen' grustnym.
A den'gi? Den'gi predpochitayut tratit' na strelyalki, i na to, chto ukorachivaet zhizn', a ne naoborot.

[progenes.livejournal.com]

Про откат после войны это ты не подумав сказала. После войны как раз прорыв случился:
1944 выделили ДНК
1950 нашли закономерности в чередовании нуклеотидов. Открыты мобильные элементы генома.
1953 расшифрована структура ДНК
1956 посчитали хромосомы у человека

ну и так далее.

[ein-gedi.livejournal.com]

Net, ya ne ehto imela vvidu. Ya imela vvidu drugoi razdel - nu vse ehti klonirovaniya, i prochie veshchi - eticheskuyu storonu. Nu mozhet byt' ya nesu chush', izvini.

[progenes.livejournal.com]

Я, кстати, только ЗА активное обсуждение этической стороны. Только без фанатизма, как это обычно бывает. Например в Америке собираются запретить использование личных генетических даных в любых целях. В том числе и при поиске преступников. Хорошо ли это?

[ein-gedi.livejournal.com]

Я думаю, что это достаточно необходимо в сегодняшнем нире. Но, естественно, что "под шумок" может быть использование совершенно неэтичное. Кстати, особенно в США, я очень сомневаюсь, что это начинание пройдёт.

[jkus.livejournal.com]

все "этические" споры не что иное как продвижение интересов каких либо заинтересованных лиц... особенно выгодно развивать их для США с их штатным законодательством "у нас в штате можно а у вас - не можно"... развивая дебаты в различных мировых организациях на "этическую" тему США просто давит возможность ученых других стран вести свои научные изыскания.. тем самым оставляю за собой прероготиву разработки и сбыта наукоемкой продукции...

[progenes.livejournal.com]

я не сторонник теории заговоров, хотя в даном случае действительно на это направление сейчас формируется солидный финансовый поток и на его завязаны несколько имен ученых, которые на самом деле больше связаны с политикой, чем с наукой. однако я не думаю, что "этические" споры так уж сильно корыстны.

[jkus.livejournal.com]

в РФ за последнее десятилетие погибли при странных обстаятельствах (были убиты в основном) несколько перспективных ученых генетиков, сфера исследований которых совпадала с работами американских ученых... а в довершении ГосДума РФ приняла законопроект запрещающий опыты с эмбрионным материалом... таким образом все козыри теперь у американских ученых...
заговор это или нет, но факты говорят за себя..

[progenes.livejournal.com]

сори, я не конспиролог.