progenes | Personalized Health Care

В последнее время, во всяком случае на Западе, все чаще говорят об индивидуальной медицине и будут говорить все больше. Поэтому думаю, что всем будет интересно узнать, что скрывается под этим термином. С момента расшифовки человеческого геном прошло не так много времени. Что стало в результате известно - тема совсем другого разговора. Сегодня я хочу рассказать не об этом, а о том, какую роль этот факт сыграл в развитии такого направления, как индивидуальная медицина.

Сразу признаюсь, я не очень большой специалист в генетике человека, так что очень сильно углубляться не буду. Думаю, что даже поверхностного взгляда будет достаточно, чтобы получить общее представление. Только в этому году в Америке стартовало несколько проектов в этом направлении, одни из них, вероятно самый крупный, курьируется National Human Genome Research Institute. Об этом чуть попозже. А сначала наверное очень немного о научном .

Все мы уже знаем, что существуют наследственные болезни. Есть такие вполне выраженные, как диабет или серповидноклеточная анемия. То есть уже сейчас генетические консультации предлагают молодым родителям оценить риск рождения у них больного ребенка, исходя из фамильной истории наследования. Но риск, это еще не болезнь. Можно ли узнать и как, действительно заболеет ли родившийся ребенок диабетом или нет, другими словами, носитель ли он фатальной мутации? Допустим, что можно. В таком случае вполне вероятно также можно попытаться предотвратить развитие болезни еще до появления первых симптомов. Традиционная медицина в худшем случае устраняет симптомы, а в лучшем пробует добраться до первопричины и лечить ее. А если первопричина генная поломка?

Современная медицинская наука определила уже целую кучу наследственно детерминированных заболеваний. Среди них не только диабет, но и многие формы рака, некотороые сердечные заболевания, аутизм, остеопороз, некоторые аутоимунные заболевания, астма, болень Альцгеймера, аллергии и многие другие. Во многих случаях локализованы гены, в которых произошли мутации, а в некоторых случая даже установлена функция и роль гена в развитии заболевания. Как мы видим, большинство из этих заболеваний развиваются со временем или с возрастом и когда появились уже первые симптомы, как правило о превентивной медицине уже говорить не приходится. По словам Френсиса Коллинза, директора National Human Genome Research Institute, (не могу удержаться: кстати убежденным креационистом), в прошлом координатора Human Genome Project, который конкурировал с Celera Genomics и Крегом Вентером , в течении двух-трех последующих лет ождается прорыв в точном генетическом определении мутировавших генов и изучении их функции, а также систем быстрой и эффективной диагностики.

Что нам дает индивидуальная медицина? Представим себе идеальный вариант. Новорожденный проходит генетический тест, при котором у него определяют наличие вероятных поломок в генах, которые рано или поздно, но очень вероятно приведут к развитию заболеваний. Комбинируя оценку факторов риска и постоянный мониторинг здоровья, можно определить начало развития болезни задолго до того, как появятся первые признаки. Например рак в той стадии, когда он еще поддается успешному лечению.

Далее. Развивается направление фармакогенетика, когда по специальным тестам можно определить эффективность метаболизирования лекарств и подобрать минимальную оптимальную лечебную дозу препарата. ( Наверное это работает как тест на беременность). Известно, например, что в человеческой популляции чернокожие и евпропеоиды по разному реагируют на тот самый препарат для лечения сердечно- сосудистых заболеваний. Вполне вероятно, что таких примеров значительно больше.

И наконец, генная терапия. Что подразумевается по генной терапией? Поломанный ген, понятно, заменить невозможно. Но если знать, какую он выполняет функцию, то вполне возможно попробовать компенсировать ее. Например известен белок, продукт мутировавшего гена (на хромосомее 9, позиция 22), который способствует развитию хронической миелоидной лейкемии. Удалось разработать эффективный препарат Gleevec, который цепляется только на этот белок и блокирует его.

Ну и я была бы несправедлива, если бы не указала на очевидные риски и минусы. Вы-первых, это все требует жесткой законодательной базы, которая бы смогла защитить человека от дискриминации по возможным болезням. В-вторых, удовольствие пока еще дорогое и непонятно, как посмотрят на это страховые компании. Или даже так: должны ли знать страховые компании про возможный риск развития болезни клиента? В-третьих, если генетический тест можно провести после рождения, то вполне очевидно, что его можно сделать также внутриутробно. Кто будет решать и можно ли вообще решать, при каких болезнях оставлять ребенка, при каких нет? Этических вопросов навалом. И самый пожалуй щекотливый из них, если существует расовая разница в эффективности лекарств, то не существуют ли этническа, рассовая, групповая разница в чем-то другом, что заложено в геномной последовательности? И можно ли эту разницу применить во зло? Об этом порассуждаем в следующей главе.