А теперь займемся арифметикой!

[progenes]

Сова приложила ухо к груди Буратино.
-- Пациент скорее мертв, чем жив, -- прошептала она и отвернула
голову назад на сто восемьдесят градусов.
Жаба долго мяла влажной лапой Буратино. Раздумывая, глядела выпученными глазами сразу в разные стороны. Прошлепала большим ртом:
-- Пациент скорее жив, чем мертв...
Народный лекарь Богомол сухими, как травинки, руками начал дотрагиваться до Буратино.
-- Одно из двух, -- прошелестел он, -- или пациент жив, или он умер. Если он жив -- он останется жив или он не останется жив. Если он мертв -- его можно оживить или нельзя оживить.
-- Шшшарлатанство, -- сказала Сова, взмахнула мягкими крыльями и улетела на темный чердак.

kondybas Задачку подогнал замечательную. Я немного переиначу, но суть останется та же.

Задачка 1. Известно о наличии редкого наследственного заболевания, которое встречается у 1го деревянного пациента на 10000 , то есть 0.01%. Консилиум врачей решил превентивно проскринировать кукольную популяцию, допустим, померять уровень целлюлазы. Известно, что 95% больных этим наследственным заболеванием демонстрируют повышенную активность целлюлазы. Добавлю еще, что и у 5% здоровых тоже наблюдается повышение. Допустим, у Буратино тест обнаружил такой эффект. Какова вероятность, что он болен?

Ответ: 0.19%

Задачка 2. Известно, что это заболевание наследственное, причем доминантное. У Буратино есть брат, который точно болен. Посчитать вероятность, что дети унаследовали это заболевание от папы Карло. Вероятность, что Буратино тоже унаследовал этот ген 50%. Вы решили проскринировать всех Буратиновых братьев, которых, допустим тысяча, тестом из задачки выше. Не забывайте, что наличие гена еще не гарантирует развитие болезни. Проскринировали и у Буратино нашли повышенную активность. Какова вероятность, что Буратино болен?

Ответ: 95%

Задачка 3. Мы ничего не знаем о происхождении Буратино и о его братьях. Но Буратино поташнивает, нос размягчился и опустился вниз и Сова, немного подумав, интуитивно предполагает, что где-то на 30% он скорее болен этим редким наследственным заболеванием, оттуда и симптомы. Делает тест на уровень целлюлазы, как в задачке 1 и он оказывается позитивный. Какова вероятность, что Буратино болен?

Ответ: 89%

Задачка 4. Мы опять знает отягощенную наследственность Буратино (50%) и делаем тест, хоть симптомов пока нет. Тест показывает настолько аномальный высокий уровень целлюлазы, который встречается у 99,5% точно больных. Какова вероятность, что Буратино болен?

Ответ: 99.5%

Comments

[tannenbaum.livejournal.com]

Надо было скринить ответы, а то старайся тут, не списывай...

1. На миллион буратин города Нска 100 больных, 95 из которых покажут положительный результат. Из остальных 999900 буратин 5%, то есть 49995 тоже покажут положительный результат. Итого, доля больных среди буратин с положительным результатом составит 95:(49995 + 95) =0,19%. Это прикольный эффект, заметный именно в случаях редкой болезни; но даже и с, допустим, ВИЧ он все еще заметен - то есть тест сам по себе довольно точен, но получение положительного результата при скрининге дает далеко не такую большую вероятность болезни. Ну, смотря в какой стране, конечно.

2. Минуточку. Брат Буратины гомо- или гетерозигота? Или неизвестно? Или гомозиготы нежизнеспособны? Аутосомно-доминантный или сцепленный с топором полом? А то вывод, что вероятность для Буратины иметь тот же ген =50%, несколько преждевременный. Или это не вывод, а условие задачи? Тогда, конечно, ген сцеплен с Х-хромосомой, если, конечно, у буратин тоже мальчики ХУ, а девочки ХХ. Хорошо, тогда у 50% буратиновых братьев, то есть у 500 штук, будет искомый ген. Далее мне опять непонятно. Если ген "не гарантирует развитие болезни", то что его гарантирует? Какова частота заболевания у геноносителей? Или у буратиновых броатьев? Должны ли мы считать. что все жители Нска - братья? Короче. я не поняла вопрос :(

3. То есть из миллиона таких (с такими симптомами) буратин 300 000 больны? Тогда у 700 000 здоровых мы получим 35000 положительных результатов, а у 300 000 больных - 285 000 положительных результатов. То есть среди тех 285000+35000 счастливцев, что имеют и симптомы, и положительный тест, 285 000 окажутся больны, доля больных среди них 285000/320000= 89,1%

4. Тут мы не можем сказать ничего, пока мы не знаем, у скольки точно здоровых такой же уровень целлюлазы. Тест не говорит ничего, пока у нас нет сравнения со здоровой группой. Крайний случай раз - такой уровень бывает у 0% здоровых 99,5% точно больных, у остальных больных уровень ниже. Вывод - буратина точно болен, 100%. Крайний случай номер два - такой уровень встречается у 99,5% точно больных и у 99,5% точно здоровых. Ну, как 10 пальцев на руках. У остальных больных и здоровых тест немного выше или ниже. Тогда вывод - вероятность, что буратино болен, такая же, как в среднем по популляции. Как сюда привязать отягощенную наследственность, я понять не могу, см вопросы к вопросу 2 :)

[progenes.livejournal.com]

2. Ген не сцеплен. Просто доминантен. Если у брата Буратины есть ген, то у минимальный сценарий будет 50 на 50: "или встречу динозавра или нет". Про папу Карло мы ничего не знаем. У нас есть 1000 братьев и сестер Буратины и мы их всех проскринировали на активность фермента. У Буратины нашли повышенный. Клинических симптомов еще нет, но есть 5% вероятность, что результат фальш-позитивный.

[tannenbaum.livejournal.com]

Не получаецца у меня. В общем, мне кажется, ситуация принципиально разнится в двух крайних случаях - гена в популляции полно, но болеет мало кто, и гена в популяции очень мало, но болеют почти все носители.

Ясно, что из 500 буратиновых сиблингов-неносителей гена с ложноположительным ответом будут 25; но в первом случает почти столько же (24,95, поскольку один таки болен) ложноположительных результатов будет и среди носителей, вероятность тест-положительного буратины заболеть почти такая же, как и в общей популляции; а во втором случае вреди геноносителей будет, считай, 499 больных (одного зачтем здоровым, раз ген не гарантирует), среди которых 95% (474 штуки) будут иметь положительный результат, итого вероятность нашего положительного буратины оказаться больным равна 474 (больных из тысячи) / 474 + 24,95 (всех тестположительных) = 95% (оп-ля).

так что у меня выходит, что либо я чего не понимаю, либо нет важного дополнительного условия - насколько ген связан с болезнью, другими словами, насколько генетическое тестирование специфично (что 100% чувствительно мы знаем.

Наверное, я туплю, но что-то не могу лучше сообразить. Придется извиняться тем, что спала ночью полтора часа только на дежурстве, да и то не сильно глубоко :)

[tannenbaum.livejournal.com]

Дополнительный вопрос: считается ли по умолчанию, что семья буратино самая обычная, с той же встречаемостью болезни, что в целом по популляции?