А теперь займемся арифметикой!

[progenes]

Сова приложила ухо к груди Буратино.
-- Пациент скорее мертв, чем жив, -- прошептала она и отвернула
голову назад на сто восемьдесят градусов.
Жаба долго мяла влажной лапой Буратино. Раздумывая, глядела выпученными глазами сразу в разные стороны. Прошлепала большим ртом:
-- Пациент скорее жив, чем мертв...
Народный лекарь Богомол сухими, как травинки, руками начал дотрагиваться до Буратино.
-- Одно из двух, -- прошелестел он, -- или пациент жив, или он умер. Если он жив -- он останется жив или он не останется жив. Если он мертв -- его можно оживить или нельзя оживить.
-- Шшшарлатанство, -- сказала Сова, взмахнула мягкими крыльями и улетела на темный чердак.

kondybas Задачку подогнал замечательную. Я немного переиначу, но суть останется та же.

Задачка 1. Известно о наличии редкого наследственного заболевания, которое встречается у 1го деревянного пациента на 10000 , то есть 0.01%. Консилиум врачей решил превентивно проскринировать кукольную популяцию, допустим, померять уровень целлюлазы. Известно, что 95% больных этим наследственным заболеванием демонстрируют повышенную активность целлюлазы. Добавлю еще, что и у 5% здоровых тоже наблюдается повышение. Допустим, у Буратино тест обнаружил такой эффект. Какова вероятность, что он болен?

Ответ: 0.19%

Задачка 2. Известно, что это заболевание наследственное, причем доминантное. У Буратино есть брат, который точно болен. Посчитать вероятность, что дети унаследовали это заболевание от папы Карло. Вероятность, что Буратино тоже унаследовал этот ген 50%. Вы решили проскринировать всех Буратиновых братьев, которых, допустим тысяча, тестом из задачки выше. Не забывайте, что наличие гена еще не гарантирует развитие болезни. Проскринировали и у Буратино нашли повышенную активность. Какова вероятность, что Буратино болен?

Ответ: 95%

Задачка 3. Мы ничего не знаем о происхождении Буратино и о его братьях. Но Буратино поташнивает, нос размягчился и опустился вниз и Сова, немного подумав, интуитивно предполагает, что где-то на 30% он скорее болен этим редким наследственным заболеванием, оттуда и симптомы. Делает тест на уровень целлюлазы, как в задачке 1 и он оказывается позитивный. Какова вероятность, что Буратино болен?

Ответ: 89%

Задачка 4. Мы опять знает отягощенную наследственность Буратино (50%) и делаем тест, хоть симптомов пока нет. Тест показывает настолько аномальный высокий уровень целлюлазы, который встречается у 99,5% точно больных. Какова вероятность, что Буратино болен?

Ответ: 99.5%

Comments

[homeguard988.livejournal.com]

Первый возникший вопрос: повышенный уровень целлюлозы характерен исключительно для указанного гипотетического наследственного заболевания?

[progenes.livejournal.com]

Допустим, что да. Но я еще добавила, что иногда у здоровых тоже наблюдается колебание. Тест дает 5% фальш-позитивных результатов.

[sshamil.livejournal.com]

В задаче 1, кмк, не хватает данных. Ничего не сказано о том, какой процент здоровых (или по кр мере, не больных ИМЕННО ЭТИМ заболеванием), демонстрируют повышенную активность целлюлазы.
Кстати, если задумана была калька с kondybas, то там как раз данных достаточно.

[progenes.livejournal.com]

Цитирую "Добавлю еще, что и у 5% здоровых тоже наблюдается повышение."

[homeguard988.livejournal.com]

"Добавлю еще, что и у 5% здоровых тоже наблюдается повышение"
Т.е. у 500 деревянных пациентов на 10000? Т.е. почти в 500 раз чаще, чем у больных? =)
Мне кажется, вы имели в виду все-таки не это.

[willyschmerz.livejournal.com]

По задачке 1: Нам ничего неизвестно о вероятности обнаружить повышенную активность целлюлазы у здоровых чурбанчиков. Конечно, слово "повышенная" вроде бы намекает, что она повышенная по сравнению с чем-то. Но поскольку мы понятия не имеем, по сравнению с чем её называют повышенной и как часто она вообще встречается, то про ответ на вопрос задачи можно сказать только то, что он лежит в диапазоне от 95% (когда ПАЦ никогда не наблюдается у здоровых) до 0.0005% (когда ПАЦ наблюдается у 100% здоровых человечков).

И по задачке 2: Мои (в рамках школьной программы, т.е. крайне ограниченные) знания биологии говорят мне, что утверждения "заболевание наследственное, причем доминантное" и "наличие гена еще не гарантирует развитие болезни" противоречат друг другу.

[progenes.livejournal.com]

Считайте это фальш-позитивным результатом.

[nefis.livejournal.com]

предположу, что формулировка неточная. доминантное не заболевание, а ген

[kondybas.livejournal.com]

Не чаще. Больше в абсолютном исчислении, но в относительном значительно меньше.

[ariwch.livejournal.com]

1: ~ 0.002
2: ХЗ, тут подумать надо :)
3: Недостаточно данных (какие еще болезни вызывают такие симптомы? Наблюдается ли при этих заболеваниях повышенный уровень целлюлазы?)
4: Недостаточно данных (как процент не больных данным заболеванием имеет такой же уровень целлюлазы?)

[kondybas.livejournal.com]

Третья задачка особенно хороша.

И пост лучше б озаглавить в соответствии с первоисточником: "А теперь займемся арифметикой!"

[progenes.livejournal.com]

Ну ок. Пусть это будет калька с autosomal dominant disease. Правильно будет "Болезнь, наследующаяся по аутосомно-доминантному признаку"

[ariwch.livejournal.com]

По 2 - а насколько распространен ген заболевания?

[on-duty-doc.livejournal.com]

пока осилил 1 и 2 с результатами 2 и 15 (доберусь до нормального компутера с клавиатурой - расскажу подробности, если никто не опишет)

[elisapeyron.livejournal.com]

так, мы с мужем разосрались уже на первой задаче, поэтому на сегодня хватит.
у меня получается что Буратино болен с около 19% вероятностью, у мужа что с 4,95%.

походу мы оба не правы и дальше решать смысла нет, постою послушаю что умные люди скажут =)

[progenes.livejournal.com]

3. Сова не сильна в диагностике. Она прикинула интуитивно, что где-то на 30% может быть. Если хотите, Богомол был наглее и прикинул, что на все 40% пациент болен именно этим заболеванием, так что у него в результате другие проценты получились. Можете сравнить конечный результат Совы и Богомола.

4. 5% фальш-позитивных результатов у нас есть в условии.

[homeguard988.livejournal.com]

Пардон, ошибся: ~ 0,19%.

[dr-blastarr.livejournal.com]

1. 2 из 10000

3. 0.89

2 и 4. Поскольку неизвестна распространённость гена и насколько он вообще повышает шансы заболеть (может, этот ген почти у каждого есть, но никто не болеет), то сказать, насколько выше вероятность заболеть в случае, если такой ген есть у брата, нельзя. Если я правильно понял условие.

[progenes.livejournal.com]

Не знаю, поможет ли вам это, но я могу сказать. Повышенная, это больше 99 единиц активности фермента, а норма это меньше 99 единиц активности фермента. Таким образом, 95% больных и 5% здоровых демонстрируют большее 99 единиц. Может просто прибор не точный. Чтобы уточнить 4й вопрос, у Буратино намеряли аж 140 единиц, что наблюдается у 99,5% больных.

По задачке 2 - ну почему? У нас гетерозигота. Две аллели. Одна доминантна (допустим капут, поломана), но есть еще вторая (здоровая), может компенсировать до поры до времени, а может всю жизнь будет компенсировать. Что-то вроде хореи Хантингтона.

[homeguard988.livejournal.com]

По второй задаче вопрос:
"Вы решили проскринировать всех Буратиновых братьев, которых, допустим тысяча, тестом из задачки выше."
И каков результат?

[dr-blastarr.livejournal.com]

3. Сова говорит, что 30% — этому и надо верить. Т.е. в данном случае не 1 из 10 тыс., а 30% вероятность заболеть.

[progenes.livejournal.com]

Заболевание встречается 0.01%. Наследственное. У брата есть аллель и он болен. У Буратино вероятность наличия гена 50%. Это справедливо для всего выводка. Делаем тест на активность фермента тысячи братьев и сестер, зная процент фальш-позитивных результатов. Считаем вероятность того, что у Буратино фальш-позитивный или нет. В 4й задачке у Буратино нашли не просто повышенный, а аномально-повышенный уровень. Болен или притворяется?

[progenes.livejournal.com]

Хорошая идея, переименовала!

[alazor.livejournal.com]

1. 0,19%
2. Непонятно, у Буратино нашли повышенный уровень или нет?
3. 89%
4. 99,94%

[progenes.livejournal.com]

2. У Буратино нашли.