А теперь займемся арифметикой!

[progenes]

Сова приложила ухо к груди Буратино.
-- Пациент скорее мертв, чем жив, -- прошептала она и отвернула
голову назад на сто восемьдесят градусов.
Жаба долго мяла влажной лапой Буратино. Раздумывая, глядела выпученными глазами сразу в разные стороны. Прошлепала большим ртом:
-- Пациент скорее жив, чем мертв...
Народный лекарь Богомол сухими, как травинки, руками начал дотрагиваться до Буратино.
-- Одно из двух, -- прошелестел он, -- или пациент жив, или он умер. Если он жив -- он останется жив или он не останется жив. Если он мертв -- его можно оживить или нельзя оживить.
-- Шшшарлатанство, -- сказала Сова, взмахнула мягкими крыльями и улетела на темный чердак.

kondybas Задачку подогнал замечательную. Я немного переиначу, но суть останется та же.

Задачка 1. Известно о наличии редкого наследственного заболевания, которое встречается у 1го деревянного пациента на 10000 , то есть 0.01%. Консилиум врачей решил превентивно проскринировать кукольную популяцию, допустим, померять уровень целлюлазы. Известно, что 95% больных этим наследственным заболеванием демонстрируют повышенную активность целлюлазы. Добавлю еще, что и у 5% здоровых тоже наблюдается повышение. Допустим, у Буратино тест обнаружил такой эффект. Какова вероятность, что он болен?

Ответ: 0.19%

Задачка 2. Известно, что это заболевание наследственное, причем доминантное. У Буратино есть брат, который точно болен. Посчитать вероятность, что дети унаследовали это заболевание от папы Карло. Вероятность, что Буратино тоже унаследовал этот ген 50%. Вы решили проскринировать всех Буратиновых братьев, которых, допустим тысяча, тестом из задачки выше. Не забывайте, что наличие гена еще не гарантирует развитие болезни. Проскринировали и у Буратино нашли повышенную активность. Какова вероятность, что Буратино болен?

Ответ: 95%

Задачка 3. Мы ничего не знаем о происхождении Буратино и о его братьях. Но Буратино поташнивает, нос размягчился и опустился вниз и Сова, немного подумав, интуитивно предполагает, что где-то на 30% он скорее болен этим редким наследственным заболеванием, оттуда и симптомы. Делает тест на уровень целлюлазы, как в задачке 1 и он оказывается позитивный. Какова вероятность, что Буратино болен?

Ответ: 89%

Задачка 4. Мы опять знает отягощенную наследственность Буратино (50%) и делаем тест, хоть симптомов пока нет. Тест показывает настолько аномальный высокий уровень целлюлазы, который встречается у 99,5% точно больных. Какова вероятность, что Буратино болен?

Ответ: 99.5%

Comments

[dr-blastarr.livejournal.com]

Я, кажется, понял, в чём причина всеобщего недопонимания. Мы полагаем, что буратиновы братья — часть множества деревянных человечков, на котором и получены данные 1 больной на 10 тыс. А автор, видимо, полагала, что деревянные человечки и братья буратино — одно и то же, разными словами.

Насчёт генов (я тоже не специалист, так что своими словами). В каждой точке ДНК присутствует два гена, но работает только один — доминантный (если два гена одинаковые, то работает любой из них). Детям от каждого из родителей передаётся только один из двух имеющихся. Положим, что у Буратино два родителя (только что подумал, что тут может быть подвох), тогда каждый может иметь от одного до двух больных генов (1 — наличие гена, 0 — отсутствие). И для Буратино возможны следующие комбинации генов:
1 0
1 1
0 1
0 0
Только последняя комбинация имеет иммунитет от болезни (потому что ген доминантный). Наличие гена не означает болезнь (только предрасположенность).

Пока всё это писал, понял, что всё равно ничего не решается. Ведь мы не знаем, с какой частотой встречается ген болезни в популяции, и потому ничего не сможем сказать о том, насколько эта вероятность вырастет, если известно, что у Буратино ген присутствует с вероятностью 50%. Ведь в среднем по популяции этот ген может быть у одного из 10000, или почти у каждого...

[gegmopo4.livejournal.com]

А ещё вероятность проявления болезни может зависеть от того, гомозиготный буратина или гетерозиготный.