Генетическая структура европейской популяции.

[progenes]

Я уже писала о технических возможностях анализа человеческого генома. Совсем недавно завершился еще один масштабный проект анализа геномных различий у европейцев - Population Reference Sample POPRES: исследовались одновременно около 500 тыс отдельных различий в ДНК (single nucleotide polymorphism SNP) у около 3 тыс европейцев. После того, как эти различия были зафиксированы, ими занялись математики, которые с помощью метода главных компонент сгруппировали различия по двум координатам. В результате образовались паттерны "подобных различий". И что вы думаете? Они чудесным образом совпали с...

современной географической картой.


Большие цветные блямбы показывают медиану в национальной популяции. Буквами показано отдельных индивидуумов. Можно сравнить с географической картой и поразиться, что в некоторых случаях генетическое различие совпадает с предсказанным местом его географического местоположениея с точностью до 100 км.


Однако внимание, в случае Украины, Дании, Финляндии, Латвии и Словакии речь идет всего об одном представителе.

Выводы:

1.В Европе наблюдается относительная генетическая гомогенность, а те различия, которые мы наблюдаем, обусловлены определенной географической изоляцией.
2. То, что отдельные этнические группы попадают в различные кластеры, свидетельствует не только о культурном различии, но с определенной долей о биологическом различии.
3. Некоторые группы попадают в отдельный неперкрывающийся с другими кластер, как например испано-португальская группа не перекрывается со шведской. Некоторые перекрываются в равной мере как ирландия с британцами. Однако в некоторых случаях наблюдается ассиметричное перекрывание : югославы внедряються в греческий кластер, но не наоборот.

Источник Genes mirror geography within Europe в журнале Нейчер.

Comments

[wolfgrel.livejournal.com]

Интересно.

[kondybas.livejournal.com]

Я бы предфинальный дисклеймер вынес бы в самое начало:

"..Однако внимание, в случае Украины, Дании, Финляндии, Латвии и Словакии речь идет всего об одном представителе.."

Статистика, снятая с одного-единственного образца - это профанация, а не статистика.

[progenes.livejournal.com]

тут надо не забывать, что этот единственный образец сравнивают с 3 тыс других. так что не совсем это и профанация.

[kondybas.livejournal.com]

Ой-ё-ёй...

Один образец позволяет судить лишь о самом образце, но никак не о множестве, которое он, якобы, представляет. В матстатистике совершенно не напрасно введено понятие репрезентативности некоторой выборки из генеральной последовательности, и совершенно не напрасно введены жесткие критерии этой самой репрезентативности.

Добросовестное исследование таких ляпов содержать не должно.

[progenes.livejournal.com]

В даном конкретном весьма добросовестном исследовании нет ни слова о том, что этот образец представляет множество. Не говорила об этом и я.

[yuretz73.livejournal.com]

***в случае Украины ... речь идет всего об одном представителе.

Эх, а я уж обрадовался, что генетика доказала, что Украина таки отдельна от России :)

[kondybas.livejournal.com]

Тогда на нем не должна красоваться надпись UA, DK, FI, LV или SK...

[pstas.livejournal.com]

Современные границы Европы - очень недавняя вещь. Неужели генетические маркеры подстраиваются под границы так быстро? Или государства образуются на основе генетических различий между людьми?

[progenes.livejournal.com]

А как можно обозначить иначе географическое "происхождение" пробы ДНК?

[progenes.livejournal.com]

ну це цікавий зразок насправді. По-перше, він лежить окремо від російсько-польської групи, причому потрапляє разом з тим в географічні межі україни, що може бути і випадковістю. Крім того, він не потрапляє в жоден з інших кластерів, що наводить на думку на якісь серйозні генетичні "домішки", що робить його достатньо відмінним від решти 3 тис зразків ДНК. Наскільки вони типові для українців, тільки з одного зразку сказати доволі важко.

[progenes.livejournal.com]

До речі, знайшла ваш журнал по пошуку по імені. Здається ви прокоментували десь в Нейчер якийсь цікавий експеримент з квантової фізики. Це так?

[tahbko.livejournal.com]

а что такое эти самые две координаты PC1 и PC2?

[kondybas.livejournal.com]

А какое отношение география пробы имеет к размещению на вот этой, скажем, схеме?



"..Большие цветные блямбы показывают медиану в национальной популяции. Буквами показано отдельных индивидуумов. Можно сравнить с географической картой и поразиться, что в некоторых случаях генетическое различие совпадает с предсказанным местом его географического местоположениея с точностью до 100 км.."

Вот вы можете мне популярно объяснить, почему для Латвии (LV) одинокий экзэмпляр не совпадает с медианой, обозначенной "большой цветной блямбой"? Я-то понимаю, что блямба - географический центр территории, на которой делалась выборка. Но поясниловка-то этого не говорит...

Извините, даже на беглый взгляд - это либо сильно изуродованная "популяризаторами" работа, или работа, сделанная весьма немытыми руками.

[progenes.livejournal.com]

Откровенно говоря, меня этот факт тоже сильно удивил. Это не генетические маркеры "подстраиваются". Это просто еще раз доказывает тот факт, что человечество продолжает эволюционировать, причем значительно быстрее, чем мы подозреваем. http://progenes.livejournal.com/19709.html#cutid1

[kondybas.livejournal.com]

Если взять в руку какашку и крепко сжать, то получится фигурка, точно соответствующая руке.

Если взять выборки и изначально их рассортировать по принадлежности к современному политическому делению, то в статистической картине обнаружится, что выборки привязаны к политическому делению. Что в данные заложишь - то и найдешь. Это не потому, что какашки непременно нужно брать в руки, или руки ни на что не годятся, кроме, как какашки мять задумчиво. Просто есть вещи, которые неминуемо приводят к определенным результатам.

[progenes.livejournal.com]

ага. прошу прощения. Большие цветные блямбы с указанием страны это относится к первому рисунку. На втором рисунке Большие Блямбы просто привязывают цвет к стране. просто цвет. и просто к стране.

[progenes.livejournal.com]

Только рассматривая картинки, можно и не понять смысл. Тогда я рекомендую почитать. Многое проясняется.

[progenes.livejournal.com]

principal component axis. но тут я пас. я специально дала ссылочку на теорию principal components analysis, потому что своими словами объяснить не смогу.

[kondybas.livejournal.com]

Хорошо. А как пробы с метками RU оказались в Польше? Нам, гагарам, недоступно.

[progenes.livejournal.com]

Ага. Я так полагаю, что именно этот факт вас взволновал больше всего, правильно?

[kondybas.livejournal.com]

У меня профессор, читавший основы электротехники в КПИ, отличался феноменальными способностями. Он в уме делал вычисления в комплексных числах до второго знака после запятой, и ни одна контрольная работа с липовыми значениями мимо него не проскакивала. Разумеется, это последствия долгой практики. У меня практика в теорвере и матстатистике покороче, но откровенные, бросающиеся в глаза ляпы я не пропускаю.

[kondybas.livejournal.com]

Нет, это лишь один из симптомов.

Вполне допускаю, что люди настолько увлеклись кореляцией между генотипом и ареалом обитания (очевидной, кстати), что не удержались от мелких подрисовок ради пущего эффекта. Этакая ненаучная фотожаба. Особенно это заметно из привлечения единичных образцов для восточных государств. Это бессмысленно, но красиво дополняет имеющуюся карту.

[progenes.livejournal.com]

Суровый , но справедливый. Я ж ссылочку на оригинал дала, да? Тыц туда. Там есть Supplementary Information. Хопа, глядишь, и все стало на свои места. Это значительно проще, чем в уме вычислять до второго знака. У меня вопросов нет, в статье все корректно до последней запятой. И с точки зрения статистики тоже.

[progenes.livejournal.com]

Хехе. То, что во многих случаях ареалы не совпали, говорит как раз о неподтасовке. А о чем говорит? А об этом написано в Supplementary Information.

[yuretz73.livejournal.com]

Ну, те що зразок цікавий -- я бачу, але власне його типовість в данному випадку встановити неможливо. У физиків-експериментаторів є багато жартів про те, як точка "випала". Наприклад, як експериментально довести, що всі непарні числа -- прості? 1,3,5,7,9 -- ой, точка "випала" -- 11, 13...